Ljsnowfox：患儿 社会表型女，15岁
主诉：体检发现血压升高2年
现病史：2年前体检发现血压偏高，135/90mmHg，无心慌心悸，无头痛头晕，无多汗乏力等不适，未治疗。此后血压波动于130~140/80~90mmHg，近期学习紧张再次发现血压升就诊于当地医院。
身高、智力与同龄人无异，14岁月经初潮，周期规则，量中。
父有高血压史，140~150/80~90mmHg，无不适，未用药；母及妹妹否认高血压及其他遗传性病史。
查体：BP 130~140/80~90mmHg,身高1.62cm，体重50kg
一般情况可，智力正常，营养良好。无色素沉着，无多血面容，无座疮、无多毛及紫纹，无满月脸、水牛背及向心性肥胖，无肢端肥大。心肺腹（-）。腋毛、阴毛缺如，乳腺及外阴发育同成熟女性（Tanner5期）
辅助检查：血尿粪常规、肝肾功能：正常
电解质：K 3 .2mmol/L↓，Na、Cl、ECO2 均正常
皮质醇（F）：8am 118ug/L，4pm 80ug/L 正常
ACTH：388ng/L↑
肾素（PRA）：0.01ug/L.h ↓
醛固酮、雌二醇（E2）、17羟孕酮、睾酮（T）、促黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）：均正常
胸部正侧位片（-）
颅脑CT（-）
肾上腺CT：双侧肾上腺增生，左侧肾上腺结节样改变
妇科B超：子宫、卵巢无异常
染色体核型：46XX
问题：讨论诊断？
blue-clear：建议垂体核磁动态增强，性激素结果及参考值请报一下，说明月经第几天化验。
shao0626jin：建议复查血钾，排除假性低钾，完善24小时尿钾同步血钾，血气分析、垂体激素系列及垂体MRI+C
yudaiwen：考虑醛固酮增多症
ljsnowfox：是先天性肾上腺增生症
见龙在田：这里有个低钾血症的诊断流程，不错的。
hqfan_2004：17α羟化酶缺陷？
本例患者具有如下临床特点：（1） 低血钾；（2）高血压；（3）F降低、ACTH升高； （4）血醛固酮正常，肾素降低；（5）双侧肾上腺肥大；（6）阴毛、腋毛却如 。结合染色体核型正常、无痤疮等库欣表现，这些都符合17α-羟化酶缺陷症的诊断。
不完全符合的是：患者外阴及乳腺发育正常，tanner5期，
有可能是部分性17α羟化酶缺陷？
可以配合糖皮质激素诊断性治疗，进一步明确诊断，当然最好有条件的情况下直接检测17α羟化酶基因的缺陷
个人观点仅供楼主参考
lianghui75：
先天性肾上腺皮质增生症
| 21-羟化酶缺陷代偿型 失代偿型 | 雄激素过多 雄激素过多蜷固醇减少 | 女性男性化、男性性早熟 女性男性化、男性性早熟失盐、电解质紊乱 |
| 11β-羟化酶缺陷 | 雄激素过多 11-去氧皮质醇过多 | 女性男性化、男性性早熟、潴钠、血压升高 |
| 17α-羟化酶缺陷 | 11-去氧皮质醇过多 性激素合成障碍 | 潴钠排钾、血压升高、性征不发 |
支持。不完全型17α羟化酶/17，20裂解酶缺乏症
Wzzk：这是个年轻女性高血压待查，有以下几个诊断需鉴别
1.原发性醛固酮增多症：醛固酮瘤、特发性醛固酮增多症、DXM可抑制性醛固酮增多症
2.继发性醛固酮增多症：肾血管性-肾血管纤维组织发育不良引起肾动脉狭窄，风湿性疾病所致肾血管狭窄；肾素瘤；3.Liddle综合征
4..先天性肾上腺皮质增生：17羟化酶缺乏
首先，行24小时尿钾排泄及同步血钾检测，如系肾丢钾，则按高血压伴低血钾的诊疗程序进行
尽管患者血醛固酮正常，但仍需行下列检查
立卧位血醛固酮、肾素活性及血管紧张素测定，24小时尿醛固酮测定
高渗盐水实验；
24小时尿皮质醇，1mgDXM抑制后血ACTH的测定
性毛的发育与雌激素水平有关，而患者腋毛、阴毛缺如，但月经及雌激素FSH、LH水平正常，不好解释，应依据月经周期再行性激素水平的检查
Ljsnowfox：
wjy57219299：目前 支持CAH（17a羟化酶缺陷）诊断。可查17-羟孕酮、11-去氧皮质醇、17-KS、脱氢表雄酮。另外可行立卧位RAAS试验、卡托普利抑制试验、地塞米松抑制实验。
