近期，来自台湾长庚纪念医院的 Ho 博士等报道了一例马凡综合征主动脉夹层的病例，全文发表在 Circulation 上。
病例报道
患者，女，40 岁，3 月前行左侧脑膜瘤切除术，本次因脑膜瘤复发，为行局部放疗入院。既往无高血压病史，入院后血压波动在正常范围。住院期间，患者突发剧烈胸痛伴出冷汗，查心电图提示下壁和侧壁导联 ST 段压低，肌钙蛋白升高至 8.4 ng/ml（正常值 < 0.03），症状逐渐加重，并出现休克和呼吸困难，立即予气管插管和强心药物，并请心内科会诊。
心内科医生会诊后考虑急性冠脉综合征，建议行冠脉造影。术中，股动脉鞘管测压显示血压为 140/30 mmHg，而左上肢压力为 82/37 mmHg，由于脉压差较大，进一步行主动脉造影明确是否存在主动脉瓣反流，结果发现为主动脉夹层，夹层开口位于主动脉瓣，并一直撕裂到降主动脉（图 A 白色箭头及图 B 箭头所示），伴右冠状窦脱垂（图 A 黑色箭头）。左心室内可见大量造影剂（图 C 箭头所示），提示主动脉瓣重度反流。
图 A：主动脉造影示主动脉夹层
图 B：主动脉造影示一狭窄真腔
图 C：主动脉造影示心室内大量造影剂
鉴于造影结果，立即急诊行主动脉瓣修复及冠脉重植手术，术程顺利。术后主动脉 CTA 显示夹层范围直至降主动脉远端（图 D）。追问病史，患者哥哥患有马凡综合征，数年前死于主动脉夹层，而患者也有脊柱侧凸、皮纹以及上肢跨长增加等马凡综合征相关体征，考虑主动脉夹层为马凡综合征所致。
图 D：主动脉 CTA 显示夹层撕裂至降主动脉远端
扩展学习：马凡综合征
马凡综合征病因尚未完全明确，但有遗传与家族性，至少 85% 的病例为常染色体显性遗传。本病临床表现差异极大，主要为骨骼发育异常、心血管损害和眼病变，表现为身材瘦长，臂长过膝，头颅畸形，脸长而窄，四肢细长，呈蜘蛛样指趾，心脏扩大，主动脉瓣闭锁不全、主动脉扩张，升主动脉襞间动脉瘤形成，其他还可出现二尖辦关闭不全或瓣膜脱垂，以及双侧晶体脱位、半脱位或晶体缺损等。
治疗主要包括一般治疗和手术治疗，对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗。手术治疗牵涉到眼科、骨科、心胸外科等多学科，但手术治疗也只是治标，不能治本。该病发展速度个体差异很大，预后不一，但总体预后险恶。
