病例分享:少见孟德尔型高血压

2016-10-16 08:10 来源:丁香园 作者:苏国彬
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身材短小、自幼血压升高,是原发性高血压还是其他诊断?来自荷兰的 Bert-Jan H. van den Born 医生等在最近一期的 Kidney international 上为我们分享一个特殊的高血压病例。

病例简介

一位 37 岁妇女因高血压难以控制来诊。她自 12 岁时开始发现血压升高,18 岁开始服用依那普利控制血压。1 年前,她曾因左侧轻瘫和血压超过 200/120 mmHg 入院,开始强化血压控制治疗和服用他汀类药物。

她是一名身材矮小的芭蕾舞演员(身高 143 cm)。体格检查未发现其他靶器官损害。无证据显示左心室肥大。电解质、酸碱平衡、肾功能等实验室检查均正常。她的哥哥和母亲也都在年轻时已有高血压。她的手 X 光平片如图 1 所示。 

Figure1.jpg
图 1 为 E 型短指表现:掌骨短小、锥形骨骺

诊断:孟德尔型高血压(HTNB)

孟德尔型高血压(HTNB)是一种常染色体显性高血压伴 E 型短指。HTNB 是一种非盐敏感型高血压,表现为血压随着年龄增长而迅速增长,到 50 岁血压可增高 50 mmHg。未经治疗的 HTNB 在 50 岁前将出现卒中,其他靶器官损害表现不常见。

HTNB 最早见于一个土耳其家族的。其表现与其他孟德尔型高血压综合征不同,表现为原发性高血压,不增加远端肾单位对钠的重新收。为预防中风,往往需要 2~3 种不同类型的降压药控制血压。在本病例尤其需要重视。目前经噻嗪利尿剂联合 ACEI 药物使用后,血压得到控制。

所有降压药对 HTNB 的降压效果与治疗原发性高血压的效果类似。HTNB 患者的肾素-血管紧张素系统、儿茶酚胺水平、酸碱调节、对容量增减的反应都是正常的。

编码磷酸二酯酶 3A(PDE3A)的功能获得型基因突变被认为是引起 HTNB 的原因。作者认为 HTNB 与原发性高血压密切相关。首先,在患有原发性高血压的中国家庭中通过关联分析定位了基因座。

其次,在两个独立的原发性高血压队列中,进行全基因组关联分析均发现中存在 PDE3A 突变。

PDE3 阻断剂 milrinone 能降低全身和肺循环血压。PDE3A 变异可能是引起原发性高血压的原因,从而可能成为新药研发的靶目标。临床医生应该对此种高血压有所认识,此病可能比我们原来预想的常见。

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编辑: 于昉

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