10 月 14 日，在第二十七届长城国际心脏病学会议上，北京安贞医院超声心动图一部科主任杨娅教授就肥厚型心肌病指南及心脏超声新技术论坛亮点与丁香园分享了她的观点。
肥厚型心肌病指南介绍
本次长城五洲会特别设置了心肌病的论坛，杨娅教授给大家介绍了欧洲心脏病学会推出的心肌病指南，尤其对心肌病的诊断标准和影像学表现部分进行了解读。
1. 诊断标准
不管是哪种影像学检查，超声、MRI、CT，只要发现室壁肥厚且厚度超过 15 mm，一个节段或多个节段的肥厚就能诊断为肥厚型心肌病。对于厚度未达到标准，在 13～15 mm 之间的患者，能否诊断为肥厚型心肌病需要结合其他的依据来进行诊断，如遗传学依据、家族史等。
2. 临床症状
肥厚型心肌病没有特异的临床表现，患者一般表现为胸闷、胸痛等类似心绞痛发作的症状。由于其心电图会有心肌缺血的表现，比如 ST 段压低、异常倒置的 Q 波。等患者就诊时，医生往往会首先考虑冠心病而造成误诊、漏诊。
杨娅教授表示，曾经碰到过这样的案例，患者有 3、4 年的胸背部不适史，心电图表现为宽大倒置的 T 波，负荷试验、冠脉 CT 并无特殊表现。由于在国外居住，美国医生高度怀疑冠心病，建议观察随访。回国后才诊断为心尖肥厚性心肌病，而且十分典型，患者回美国后医生仍然坚持为冠心病，直到看了杨教授的报告才改变观念。
可见，心尖肥厚型心肌病其易漏诊的程度，连国外专家有时也不能幸免。
杨娅教授还列举了一个病例，在心内科会诊时遇到一位患者，心电图呈 ST 段抬高和 T 波倒置，怀疑左主干的病变。杨教授会诊后诊断为心尖肥厚型心肌病。
超声可以对心肌病做出精准的诊断，但有些时还要依靠其他更精准的技术，比如核磁显像。部分肥厚型心肌病患者可能会合并有冠脉问题，这种情况下，单纯依靠超声心动图较难诊断，还需要借助冠脉 CT、核磁、冠脉造影等其他影像学技术，联合诊断。
心脏超声新技术论坛亮点
1.心脏超声领域新技术
近些年，心脏超声领域不断有新型技术问世。光声成像等最新开发的光学技术和超声结合的技术，可对病变做更深入探查；而复合超声和组织 dopler、斑点追踪技术等可以结合起来对心肌病变、冠心病等做出更早期的、更准确的诊断；还有利用冠状动脉血流显像技术观察冠脉病变情况等。
2. 家族性高胆固醇血症
关于家族性高胆固醇血症，国内对该疾病的认识十分有限。该疾病最大的危害是会导致血脂异常升高，而血脂升高、胆固醇和低密度脂蛋白异常升高是冠心病最主要的发病机制之一。这些患者的低密度脂蛋白明显高出正常人，所以冠心病的发病年龄明显提前，甚至出现新生儿患病的情况。对于这种疾病，如果临床能够早期诊断，早期干预，就可以延迟杂合子患者冠心病的发病时间，是其与正常人基本接近。
纯合子患者较为罕见，但危害较大。据观察，部分患者甚至在儿童期或青少年期死于心梗，给其家庭、社会带来了极大的负担。国际上提出早期发现、早期干预来预防早期死亡。然而导致早期发现困难的一个因素是，各种儿童体检中均无血脂检查。因此无法从常规体检中判断低密度脂蛋白、胆固醇的高低，从而筛查出该疾病。此外，纯合子患儿可伴有皮肤黄色瘤的表现，家属往往首选皮肤科就诊而拖延病情。
杨娅教授在此呼吁：希望通过此次论坛交流可以提高对该疾病的重视度，超声科、心内科和皮肤科能提高对该疾病的认识，并加强与社会的沟通交流。使社会对该疾病有更深的认识，促进疾病的早期诊断和早期治疗。
