2020 年 10 月 9 日，中国——辉瑞公司今日宣布，中国国家药品监督管理局已经批准氯苯唑酸软胶囊，Vyndamax®，61 mg（维万心®）用于治疗成人野生型或遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），以减少心血管死亡及心血管相关住院。氯苯唑酸软胶囊是全球首个、也是唯一经批准治疗 ATTR-CM 患者的口服药物。
ATTR-CM 是一种致死性 心脏疾病，诊断率极低
ATTR-CM 是一种罕见、致死性疾病，常与心衰混淆。其发病机制在于不稳定甲状腺素蛋白（TTR）的异常解离后的错误折叠，形成淀粉样物质沉积于心肌间质和身体其他部位。随着时间的推移，淀粉样物质沉积会使心肌变硬，进而引发心衰。由于疾病认知度低及临床症状特异性差等因素，ATTR-CM 经常会被误诊或延误诊治。患者临床诊断后平均存活时间较短，约为 2-3.5 年 [1], 死亡通常由进行性心力衰竭引起。ATTR-CM 有两种亚型：遗传型 TTR 淀粉样变性心肌病，由转甲状腺素蛋白基因突变引起，患者发病年龄较早，为 50-60 岁左右；另一种为野生型 TTR 淀粉样变性心肌病，患病率随年龄增长而增加，常发于 60 岁以上男性 [2]。
在中国，ATTR-CM 诊断率极低，不足 1%。该疾病对患者生理、心理以及生活质量产生严重影响，影响患者个人和家庭生活。在该产品批准之前，患者缺乏针对性的治疗方案，临床中仅能针对症状治疗，帮助患者缓解相应症状，如心衰、房颤等。在极少数情况下，需要进行心脏和肝脏移植。
辉瑞生物制药集团代理中国区总裁 Pierre Gaudreault 表示：「辉瑞一直以『为患者带来改变其生活的突破创新』为目标，将罕见病治疗领域作为长期关注重点，致力于将更多罕见病产品引入中国市场。此次氯苯唑酸软胶囊的获批，将填补此前中国在 ATTR-CM 治疗领域无有效药物的空白， 为 ATTR-CM 的患者更好的管理病情、延缓疾病进展提供新的选择。」
辉瑞致力于为中国 ATTR 患者带来新生
罕见病领域一直是辉瑞关注的重点领域。氯苯唑酸软胶囊是辉瑞今年以来获批的第二款罕见病创新产品。今年 2 月，氯苯唑酸软胶囊获批，用于治疗成人转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）I 期症状患者，延缓其周围神经功能损害。此次获批的氯苯唑酸软胶囊是第二款针对淀粉样变性病（ATTR）这一罕见病的治疗药物，用于成人野生型或遗传型 ATTR-CM 的治疗。
氯苯唑酸软胶囊最早于 2012 年在欧盟和美国获得孤儿药认证，并于 2019 年在日本和美国获批，用于治疗 ATTR-CM。「得益于中国政府『加快罕见病药物审评审批』的政策和专家的共同努力，时隔仅一年，氯苯唑酸软胶囊在中国获得审批，基本实现了全球同步上市。「辉瑞生物制药集团中国区首席运营官吴琨表示，「这也更加坚定和鼓舞了辉瑞对中国未被满足治疗需求的投入。未来，辉瑞将继续关注罕见病治疗领域，致力于为中国罕见病患者带来更多创新药物。」
参考文献：
[1] Dungu JN, et al. Heart. 2012;98:1546-54
[2] Esther González-López, et al. Rev Esp Cardiol(Engl Ed). 2017;70(11):991-1004
