2020 年 12 月 7 日——今天，近期在国内获批上市的罕见病创新药物维万心®（氯苯唑酸软胶囊，Vyndamax®，61 mg）在北京协和医院由心内科的田庄医师为一位老年野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病患者开出了全国首张处方。维万心是目前全球首个、也是唯一经批准治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的口服药物，填补了此前我国 ATTR-CM 治疗领域无有效药物的空白，为疾病的临床诊疗提供了创新性选择，为患者治疗带来了新希望。
北京协和医院心内科田庄医师
ATTR-CM 严重威胁患者生命，氯苯唑酸软胶囊填补用药空白
ATTR-CM 是一种罕见的、致死性疾病，诊断率不足 1%[1]。其发病原理在于不稳定转甲状腺素蛋白（TTR）异常解离并错误折叠，形成淀粉样物质沉积于心肌间质，长期进展会引发限制性心肌病和进行性心力衰竭。
「该疾病极易与心衰混淆，加之疾病认知不足，患者往往因为误诊、漏诊以及延误诊治而错过最佳治疗时间。」中国医学科学院北京协和医院院长，中国罕见病联盟副理事长张抒扬教授表示：「近几年，全国不同地区已有医院陆续诊断出该疾病，患者的生活质量和生命受到严重影响，临床诊断后平均生存时间仅为 2～6 年 [2]。创新药物的上市及处方，改变了以往 ATTR-CM 无药可医的困境，为患者带来延长生命的希望。」
北京协和医院开出了全国首张处方
多措并举，协和医院携手罕见病联盟共助改善 ATTR-CM 患者生活质量
ATTR 是一种累及多系统的疾病，发病症状不特异，往往需要不同科室的协作才能确诊，这更加凸显了提高多学科诊疗（MDT）的重要意义。
北京协和医院积极与中国罕见病联盟合作，在推动院内 MDT 会诊方面共同展开探索。「每周我们的罕见病团队会为各类罕见病患者进行 MDT 会诊，希望通过这种方式，将以往『单兵作战』的诊疗转变为『协同配合』的诊疗模式，形成优势资源互补，通过整合病人各方面情况，以期患者得到更全面、更周到的诊疗。」 张抒扬教授表示，「北京协和医院积极发挥带头示范作用，核医学科霍力主任在国内建立并推广 ATTR-CM 核素诊体系，2019 年启动 ATTR-CM 诊疗示范中心（CoE 中心），同时与其他医院展开合作，致力于将规范化诊疗模式在全国进行推广。计划未来 2-3 年内，ATTR-CM 标准化诊疗体系可以覆盖中国大部分省份和地区。」
参考文献
[1] 田庄, 张抒扬. 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的治疗. 中华心血管病杂志. 2020;48(1):86-9
[2] Maurer MS, Grogan DR, Judge DP, et al. Tafamidis in transthyretin amyloid cardiomyopathy: effects on transthyretin stabilization and clinical outcomes. Circ Heart Fail. 2015;8(3):519⁃26.
