2020 年 12 月 14 日——今天，近期在国内获批上市的罕见病创新药物维万心®（氯苯唑酸软胶囊，Vyndamax®，61 mg）在中南大学湘雅二医院开出了湖南省首张处方。维万心是目前全球首个、也是唯一经批准治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的口服药物，填补了此前我国 ATTR-CM 治疗领域无有效药物的空白，为疾病的临床诊疗提供了创新性选择，为患者治疗带来了新希望。
中南大学湘雅二医院心内科彭道泉主任
ATTR-CM 严重威胁患者生命，氯苯唑酸软胶囊填补用药空白
ATTR-CM 是一种罕见的、致死性疾病，诊断率不足 1%[1]。其发病原理在于不稳定甲状腺素蛋白（TTR）的异常解离后的错误折叠，形成淀粉样物质沉积于心肌间质，长期进展会引发限制性心肌病和进行性心力衰竭。
中南大学湘雅二医院心内科彭道泉主任表示：「由于临床特异性差，疾病认知不足，且 ATTR-CM 又极易与心衰混淆，患者往往因为误诊、漏诊以及延误诊治而错过最佳治疗时间，他们的生活质量也因此而受到严重影响，临床诊断后平均生存时间仅为 2～6 年 [2]。近年来，我国不同地区已有医院陆续诊断出该疾病，本次创新药物的上市及处方，改变了以往 ATTR-CM 无药可医的困境，为患者带来延长生命的希望。」
湘雅二医院开出了湖南省首张处方
湘雅二医院打造 ATTR-CM 诊疗示范中心（CoE 中心），建立高效规范诊治流程
目前，ATTR-CM 临床诊疗面临众多严峻挑战，国内仅有少数医院具备诊断和治疗能力。湘雅二医院作为中国罕见病联盟首批 ATTR-CM 诊疗示范中心（CoE 中心），目前已建立对 TTR 型心肌淀粉样变性患者高效的诊断流程。「随着我院核医学单光子标记的 PYP 核素技术的运用，针对野生型和遗传型 TTR 心肌淀粉样变性患者的诊断效率得以提高，其中，我们已诊治近二十个不同家系的遗传型 TTR 心肌淀粉样变性患者。」彭道泉主任表示：「此外，在诊疗过程中，我院心血管内科也会参与制定规范的心衰治疗方案。」
据了解，由于 ATTR-CM 是一种累及多系统的疾病，发病症状不典型，往往需要不同科室的专业经验，患者才能确诊，为此，湘雅二医院目前已联合心内科、放射影像科、核医学科、医学遗传科，病理科、血液科、肾内科设立了针对疑难心肌病的多学科（MDT）团队，为患者提供全面、高效、规范的诊治流程。
参考文献
[1] 田庄, 张抒扬. 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的治疗. 中华心血管病杂志. 2020;48(1):86-9
[2] Maurer MS, Grogan DR, Judge DP, et al. Tafamidis in transthyretin amyloid cardiomyopathy: effects on transthyretin stabilization and clinical outcomes. Circ Heart Fail. 2015;8(3):519⁃26.
