患者61岁老年男性，无既往病史。2个月前出现进行性性呼吸困难和右季肋部疼痛。体格检查发现颈静脉及上肢浅静脉充盈，不伴其它充血性表现，呈上腔静脉综合征表现。
经食道超声显示：巨大的不均质腔内团块，团块侵及室间隔大部，舒张期几乎占据全部右心室，经右房延伸至肺动脉干（图A1和A2）。MRI显示：大小约10*4.5cm的分叶肿瘤，不同时相对比增强见图B1和B2。
血管内活检后的形态学分析支持诊断为低分化滑膜肉瘤（图C）。 之后的荧光原位杂交检测,结果显示18号染色体的SYT基因易位 ，进一步证实了这一诊断。
PET检查没有发现转移（图D）。因为完成肿瘤切除不可行，使用阿霉素和异环磷酰胺姑息化疗，发现MRI（图E1和E2）和PET（图F）上肿瘤变小。但是，化疗停止后，肿瘤复增大。
原发性心脏滑膜肉瘤是一种极其罕见的恶性肿瘤，预后很差。手术切除完整瘤体通常是不可能的，还有高局部复发和转移率。目前没有证据证明该病和从事的职业相关。
