遗传性血栓症家族的凝血素基因型分析
日前，日本名古屋大学血液肿瘤研究室Tetsuhito Kojima博士等人成功鉴定出一项抗凝血酶抗性相关性遗传血栓症的机制，相关论文发表于国际权威杂志NEJM2012年6月23日在线版上。
研究人员发现编码凝血素（称为凝血素Yukuhashi）的第596位密码子由亮氨酸置换为精氨酸(p.Arg596Leu)。凝集测试显示突变型凝血素活性比野生型有一定程度的下降，但凝血酶-抗凝血酶复合物的形成受到实质性抑制。另一项凝血酶试验提示突变型凝血素的峰值活性非常低，但在重建血浆中其失活速度非常慢。凝血素基因亮氨酸596位的置换是一项功能获得性突变，导致了对抗凝血酶的抗性及血栓形成的敏感性。
