心律学会(ERS)和欧洲心律学会(EHRA)综合性联合指南的发布,标志着心肌病和离子通道病的基因检测已进入日常临床实践。明尼苏达州罗彻斯特市梅奥医院内科、儿科及药理学教授Michael J. Ackerman医生在心律学会学术年会上首度展示了这项新指南。
Ackerman医生称,指南中详述的13种不同疾病实体的基因检测已有市售产品可供选用;新指南建议向患有此类家族性心脏病的所有患者及其亲属提供遗传学咨询,包括考虑进行基因检测。
鉴于家族性心脏病遗传学是一个飞速发展的领域,目前仅有为数不多的心脏病学家了解最新进展,指南建议,检测前咨询、基因检测和检测结果解读可在对于先天性心律失常综合征、心肌病遗传学和以家庭为基础的管理方面经验较丰富的医疗中心进行。与Ackerman 医生同时担任该国际化指南编写专家小组联合主席、意大利帕维亚大学的Silvia G. Priori医生说: “并非每个国家或医学院都有遗传学疾病专家,但这是当前医学教育努力的方向。很多大学的心脏病科正在指派年轻人到优秀医疗中心接受培训。”
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