来自西班牙格拉纳达大学医院的 Juan 医生等分享了一篇很有趣的病例，医生没有查出患者心脏器质性病变，但确实有家族性的心脏病，该文于 2015 年 7 月发表在 HEART 杂志。
患者，男，43 岁，因其兄弟在 41 岁时发生心脏性猝死而至医院心律失常门诊行检查。逝者生前并没有出现晕厥或胸痛，却因开了一天的卡车后，在休息的时候猝死。尸检结果并没有发现任何病变，提示心律失常性猝死综合征。逝者既往的 ECG 也无特殊异常，QT 间期为 430 ms。基因检测也无特殊。
来就诊的患者也没有相关症状，两个孩子看起来也很健康。12 导联 ECG 如图 1 所示，窦性心律，QRS 波正常，QT 间期为 433ms，T 波的方向也正常。经胸超声心动图也没有发现结构性的异常改变。
图 1 患者的基础心 ECG。
随后行肾上腺素试验，结果如图 2 所示。
图 2 肾上腺素试验。
那么，你对该家族的诊断是什么？
A. 1 型长 QT 综合征（LQTS）
B. 儿茶酚胺多型性心室频脉
C. 2 型 LQTS
D.3 型 LQTS
答案：A
12 导联 ECG 显示 T 波轻微增宽，提示可能存在 1 型 LQTS。然而，他那病逝的兄弟的 ECG 上却没有看出这个改变，而且在休息的时候猝死，这点也和这个猜测相悖。
关键的证据就是肾上腺素试验结果，其显示试验前后出现绝对正常和临界性正常的 QT 间期（分别是 460ms 和 448ms），前后有 28ms 的差别，而且诱发了室颤（需除颤处理）。这种由肾上腺素试验诱发的反常 QT 延长是 1 型 LQTS 的特异性改变，这是为了适应肾上腺素性刺激而引起的延迟整流钾电流（Iks，由 KCNQ1-LQTS1 编码）通道的明显交感神经性反应。
所以，这种由肾上腺素诱发放大和明显异常反应最终引出了罕见的室颤，有力地证实了 1 型 LQTS 的推断。另外，ECG 结果也不支 2 型或 3 型 LQTS，也进一步佐证了 1 型 LQTS 的诊断。儿茶酚胺多型性心室频脉也不考虑，因为在室颤前并没有发现多型双向性室速。另外，在患者和他两个儿子的基因检测结果中发现可致病的 KCNQ1 错义突变（Arg366 Gln）（见图 3）。
图 3 患者的家谱图。黑色尖头所指的是患者本人
该病例说明了肾上腺素试验可以用于检测隐匿性 LQTS。另外，值得我们医务人员注意的是，对于此类患者，即使通过常规检查没有发现心脏结构异常，也需要高度警惕，防止心脏性猝死。
