病例挑战:没有心脏病变的心脏病

2015-08-15 18:02 来源:丁香园 作者:Tylen Chen
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来自西班牙格拉纳达大学医院的 Juan 医生等分享了一篇很有趣的病例,医生没有查出患者心脏器质性病变,但确实有家族性的心脏病,该文于 2015 年 7 月发表在 HEART 杂志。

患者,男,43 岁,因其兄弟在 41 岁时发生心脏性猝死而至医院心律失常门诊行检查。逝者生前并没有出现晕厥或胸痛,却因开了一天的卡车后,在休息的时候猝死。尸检结果并没有发现任何病变,提示心律失常性猝死综合征。逝者既往的 ECG 也无特殊异常,QT 间期为 430 ms。基因检测也无特殊。

来就诊的患者也没有相关症状,两个孩子看起来也很健康。12 导联 ECG 如图 1 所示,窦性心律,QRS 波正常,QT 间期为 433ms,T 波的方向也正常。经胸超声心动图也没有发现结构性的异常改变。

图 1.jpg
图 1 患者的基础心 ECG。

随后行肾上腺素试验,结果如图 2 所示。

F1.large.jpg
图 2 肾上腺素试验。

那么,你对该家族的诊断是什么?

A. 1 型长 QT 综合征(LQTS)

B. 儿茶酚胺多型性心室频脉

C. 2 型 LQTS

D.3 型 LQTS

答案:A

12 导联 ECG 显示 T 波轻微增宽,提示可能存在 1 型 LQTS。然而,他那病逝的兄弟的 ECG 上却没有看出这个改变,而且在休息的时候猝死,这点也和这个猜测相悖。

关键的证据就是肾上腺素试验结果,其显示试验前后出现绝对正常和临界性正常的 QT 间期(分别是 460ms 和 448ms),前后有 28ms 的差别,而且诱发了室颤(需除颤处理)。这种由肾上腺素试验诱发的反常 QT 延长是 1 型 LQTS 的特异性改变,这是为了适应肾上腺素性刺激而引起的延迟整流钾电流(Iks,由 KCNQ1-LQTS1 编码)通道的明显交感神经性反应。

所以,这种由肾上腺素诱发放大和明显异常反应最终引出了罕见的室颤,有力地证实了 1 型 LQTS 的推断。另外,ECG 结果也不支 2 型或 3 型 LQTS,也进一步佐证了 1 型 LQTS 的诊断。儿茶酚胺多型性心室频脉也不考虑,因为在室颤前并没有发现多型双向性室速。另外,在患者和他两个儿子的基因检测结果中发现可致病的 KCNQ1 错义突变(Arg366 Gln)(见图 3)。

图2.jpg
图 3 患者的家谱图。黑色尖头所指的是患者本人

该病例说明了肾上腺素试验可以用于检测隐匿性 LQTS。另外,值得我们医务人员注意的是,对于此类患者,即使通过常规检查没有发现心脏结构异常,也需要高度警惕,防止心脏性猝死。

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编辑: 陈润泰

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