来自印度乌代布尔 RNT 医学院心血管研究所的 Sohan Kumar Sharma, 报道了一例主动脉窗合并主动脉离断的病例，全文于近期发表在 Circulation 上。
病例资料
该患者为 33 岁年轻女性，因身体青紫、甲床增厚、劳力性呼吸困难多年就诊。既往于婴儿期及儿童期反复发生呼吸道感染。
体格检查
心率 90 次/分，血压 128/80 mmHg。胸部可见左胸骨旁隆起。听诊肺动脉瓣区 P2 亢进，左侧第二肋间隙可闻及收缩期短暂喷射性杂音。肢端青紫，四肢血氧饱和度为 82%。
胸片可见心胸比例 55%，肺动脉干节突出（图 1A）。二维经胸超声心动图（TTE）可见升主动脉与肺动脉干之间一个较大的缺损，提示主肺动脉窗（APW）（图 1B 和 1C）。彩色多普勒可见 APW 之间存在双向血流（图 1D）。胸骨上窝未能探及完整主动脉弓。
图 1：A 为正位胸片，可见肺动脉干节突出，无心影增大。B 为二维经胸超声心动图（2D-TTE）在胸骨上窝可探及一个巨大的主肺动脉窗（APW）。C 为胸骨旁长轴切面，同样可探及 APW。D 为彩色多普勒在胸骨上窝切面可探及主肺动脉窗双向血流。白色箭头为 APW（Ao 为主动脉；PA 为肺动脉）。
三维 TTE 可见到立体的 APW 形态（图 2A- 2D）。但是仍未能探及主动脉弓。
图 2：三维经胸超声心动图（3D-TTE）。A 为胸骨上窝切面可探及主肺动脉窗以及其几何学形态。B 提示 APW 与主动脉瓣、肺动脉的毗邻关系。C 为 胸骨旁短轴切面可见 APW。D 为彩色多普勒。白色箭头所指为 APW（AoV 为主动脉瓣；PA 为肺动脉；PV 为肺动脉瓣）。
为完善检查，进一步型 CT 检查，CT 可见到 APW 处由升主动脉和肺动脉干之间形成一个腔室。该腔室发出右头臂干，左颈总动脉、左锁骨下动脉。（图 3A-3D）
图 3：64 排 CT 血管成像。A 为三维血管重建可见主动脉弓中断（白色箭头）。主肺动脉形成的腔室，并且发出降主动脉（Dao）、肺动脉 (PAs) 以及动脉干。B 提示降主动脉起源于该动脉导管（黑色箭头处）。C 横断面 CT 提示 APW (黑色箭头)。D 提示该腔室和降主动脉组成该动脉导管（黑色箭头处）。（Ao 为主动脉；LPA 为做肺动脉；RPA 为右肺动脉）
降主动脉由该窗型发出。CT 可见降主动脉血流来源肺动脉、左颈总动脉血流来源于升主动脉。这也就是艾森门格综合征的形成原因。在该患者中，采用保守治疗方案。
APW 是一种罕见的先天性疾病，在先心病中发生率仅为 0.2%。APW 患者在婴幼儿早期时与左向右分流的先天性心功能不全机制相似。
婴幼儿存活的的患者在 10 岁至 20 岁之间常常会发展至重度肺动脉高压和艾森门格综合征。此外常合并有其他的心脏畸形，包括间隔缺损、主动脉弓离断、法洛四联症、以及主动脉来源肺动脉。
Mori 等将 APW 分为 A 型（近端缺损）、B 型（远端缺损）、C 型（完全缺损），该病例为 C 型 APW。
主动脉离断主要是指降主动脉和升主动脉的分离。Celoria and Patton 将其分为 3 型，主动脉中断开口在左锁骨下动脉远端则为 A 型，如若在左锁骨下动脉与左颈总动脉之间则为 B 型，或者是完全由左锁骨下动脉和左颈总动脉合成则为 C 型。在该病例中，主动脉弓中断类型为 A 型。
可根据二维超声心动图诊断 APW，但在三维 TTE 时可更加清晰看到 APW 形态，同时可以判断缺损与半月瓣、主动脉根部、肺动脉干之间的距离，从而评估 APW 的分级。但是三维 TTE 也不能完全正确评估主动脉的异常。故可联合 CT 与 3 维 TTE 进行诊断、评估。除外，可行心脏导管进行评估肺动脉压
在该病例中，这是一个 C 型 APW 但主动脉离断为 A 型，表现为艾森门格综合征的 33 岁患者。并且通过多种影像学检查对该患者进行评估。APW 是一种罕见的先天性心脏畸形，需联合多种影像学检查进行诊断治疗。
