心肌病是因为心肌的恶化而影响心脏向全身有效泵血的能力的疾病。此前，研究人员已经将这种疾病的形成与肌联蛋白的选择剪接联系在一起，肌联蛋白是一个巨大的蛋白质，它决定了心脏的结构和生物力学性质，但分子机制仍然不为人所知。德国MolecularMedicine(MDC)Berlin-Buch，MaxDelbrückCenter的MichaelGotthardt教授和NorbertHübner和他们的同事已发现，RNA结合基序蛋白20（RBM20），以前认为是与遗传性心肌病相关的基因，调节肌联蛋白的拼接。了解心脏功能和衰竭背后的分子学机制，可能导致对这类隐袭疾病更有效的分子学诊断和治疗。
心脏的心室充盈是受肌联蛋白的不同蛋白质异形体调节的，肌联蛋白通过选择剪接形成。RNA（外显子）的蛋白质编码区域以不同的方式连接的过程中，导致多倍的mRNAs（信使RNA）引起多种蛋白质的增加??。
美国Wisconsin-Madison大学的MarionGreaser教授，最近发现一种在大鼠中自然发生的肌联蛋白的拼接的牵拉缺陷，可导致肌联蛋白伸长。“肌联蛋白出生时自然缩短，为通过心脏的血流重新定向，”Gotthardt教授解释说，“但这些老鼠保持过长的胚胎肌联蛋白亚型，这是诱发他们的心肌病的一个原因。”
研究人员在使用全基因组绘图技术后，发现在所有的大鼠中，表达病理肌联蛋白亚型的RBM20都发生了功能丧失的突变。具有这种突变的大鼠也遭受了与RBM20相关的心肌病的痛苦，这与人类患者患有许多相似之处。特别是，心室扩大，心律失常，猝死率增加，并伴随泛纤维化。
研究人员还确定了人类和大鼠共有的由RBM20调节拼接的31个基因组。在这组基因中包括肌联蛋白，从而确证了以前的研究结果。其中的许多基因以前被联系到心肌病，内环境稳态和肌小节生物学。未来的分析将有助于解决他们单独对疾病进展所产生的作用。
Gotthardt教授已开发出一种技术，用以描述个体RBM20突变后的功能，旨在在临床上利用这些研究结果。“我们可以帮助患者了解到，如果他们RBM20的突变将会导致严重的疾病，由此使他们的医生可以制定一个适当的治疗计划。”Gotthardt教授补充说：“我们目前正在利用这些信息，为患有严重心肌病的患者来设计新的治疗策略。”
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