研究发现基因突变可预测心衰

由于一系列偶然的事件，在过去几个月中医学家杨孝华的研究出现了戏剧性的转折，这可能会导致一种可以在心衰发生前预测某些人心脏衰竭的遗传测试的出现。

故事开始于他的团队成员DelaineCeholski和CathyTrieber发现了磷蛋白上的一个新的突变，他们预测该突变将导致心脏对体内变化的反应性减低，并最终导致心脏衰竭。在他们的论文提交生物化学杂志审查一个月后，他们的工作在其他完全独立的研究中得到了验证：在巴西有两个患者发现了该突变。

“我们准确预测了该疾病”，医学与牙科学院生物化学部的副教授和国家纳米技术研究所的研究员Young说，“这很有趣，因为作为基础研究人员，你觉得你必须不断捍卫你的研究和解释有关试管工作是如何帮助病人的......然后有一天，我们突然惊讶地发现，我们是对的。

“我想过会成功，但没想到是这个时候。它来的太快了。”

不久，Young获邀在百年讲座上发言，这是一个为2013年医学院百年纪念揭幕的讲座，目的是为了让人们了解研究人员的转化医学成果。

Young与心脏病专家和医学系研究员JustinEzekowitz合作。他们对彼此的工作都很感兴趣，现在两人正合作筛查病人血液样本中的磷蛋白的突变

“如果去年九月有人问我我们是否要对病人的基因进行测序，以发现突变，我会说‘不，你错了‘”，Young说。“但现在我们很有兴趣开始大量测序研究以找到更多的突变。”通过他的研究他认为他已经建立了对对心脏疾病良好的预测模型。杨认为，一旦他的研究小组通过血液筛查发现磷蛋白突变，他可以预测突变的严重程度，以及是否与疾病有关。

“这将是真正的个性化医疗，”Young说。“如果我们在他们患病前知道患者有突变，监测和早期治疗就可以改善和延长这些患者的生活质量。”

Young和他的研究人员将着眼于马赞科斯基艾伯塔省心脏研究所的约750例患者的血液样本。Young希望至少能够在两个或三个患者的血样中找到磷蛋白的基因突变。

他们还将寻找未曾发现的其他基因突变。“在骨骼肌和心脏的心房有一个磷蛋白相关的蛋白，所以我们分头行事，希望能够确定新的基因突变，因为该蛋白尚未发现突变，”他说。