长 QT 综合征是一种比较少见的心律失常疾病，可分为先天性遗传因素和后天药物因素两种诱因，发作时常出现黑蒙，晕厥，甚至猝死，而诊断也往往都是在心肺复苏后确定的。
先天性的长 QT 综合征又根据基因突变不同而分为 3 种分型。对于 3 型长 QT 综合征（LQT3）患者，如何根据临床表现和基因检测结果进行风险分级？又该如何有效使用β阻滞剂进行治疗？这些都未在大型 LQT3 患者人群中做过相关研究。
为此，来自荷兰的 Arthur 博士带领其团队展开了大型的多中心临床研究，旨在探讨 LQT3 人群的心脏事件风险。全文于近期发表在 Circulation 杂志。
研究招募了 406 例 1~41 岁 LQT3 患者，共有 51 种钠通道基因突变。其中有 391 例患者在出生后第一年没有出现任何不良事件，研究主要集中在这部分人群。7 个参与研究的 LQT3 注册中心提供了患者的临床、心脏电生理和基因检测参数。研究采用 cox 回归分析评估临床、基因和治疗因素对时间依赖的首次发作心脏事件（CE）。
结果显示，391 例患者中，有 118 例患者（41 例男性和 77 例女性）经历过至少 1 次首次发作心脏事件（晕厥、心脏骤停或长 QT 综合征相关的猝死），24 例遭受 LQT3 相关的心脏猝死或猝死。首次发作心脏的发作风险和 QTc 间期延长直接相关。Cox 回归分析显示时间依赖的β阻滞剂治疗可减少女性 83% 的首次发作心脏事件，但男性并没有获益。从正常的 QTc 间期到 500 ms 之间，每增加 10 ms，相应地增加了 19% 的首次发作心脏事件。既往晕厥病史可使威胁生命的不良事件风险增加一倍。
由此可知，QTc 间期延长和晕厥可诱导 LQT3 患者发生威胁生命的首次发作心脏事件。然而，β阻滞剂治疗可减少女性患者首次发作心脏风险，但由于男性发生 CE 事件较少，所以β阻滞剂治疗对男性的作用尚不能确认。
