南京医科大学的 Li Xing 教授等研究了先天性室间隔缺损（VSD）自发闭合的相关影响因素，研究结果发表在近期的 BMC Pediatrics 杂志上。
最近的研究表明在中国先天性心脏病（CHD）的发生率为 2.66%，其中仅 1.21% 能被发现，室间隔缺损又是最常见的类型。VSDs 常见孤立性或单一性，无明显症状，常自发闭合。二维超声联合脉冲多普勒或彩色多普勒超声是诊断和定位 VSDs 的常见手段。
根据胎儿超声表现和出生时缺损的状态能预测 VSD 自发闭合的可能性和时间，该项研究自胎儿期开始对 VSD 患儿进行长期随访，探究可能影响 VSD 自发闭合的因素。2011 年 1 月到 2013 年 12 月间，335 位孕妇的胎儿被诊断孤立性 VSD。孕中期产检超声提示可疑 CHD、心脏以外部位超声提示异常、高龄产妇、CHD 家族史、胎儿颈项皮肤透明层增厚、胎心率不齐和染色体异常的孕妇均需进行后续的超声检查。
孕期和出生后对所有孕妇进行面访和电话随访，孕晚期，生后 1、3、12 个月复查心超直到 VSD 自发或手术闭合。其他相关数据包括孕周、母亲年龄、胎心率、主肺动脉宽度、缺损的位置和大小、分流情况。
有 257 位孕妇具备完整的随访数据，根据 VSD 是否闭合将胎儿分为三组，1 组： 缺损未闭合（包括出生后因 VSD 死亡的患儿和外科手术后缺损仍未闭合的患儿）；2 组：缺损出生后闭合的患儿；3 组：缺损孕期闭合的患儿。
数据分析表明三组患儿间出生体重和缺损直径有显著差异，3 组患儿出生体重最大，早产率最低，1 组患儿缺损直径最大，所有肌性缺损均闭合，11 例超声未探测到缺损处血流信号的患儿均自发闭合。
缺损直径小于 2.55 mm 时对预测自发闭合的敏感性（ 0.800）和特异性（0.718）均较高。Logistics 回归分析表明自发闭合的可能性 =（1+exp-[-2.151−0.716*出生体重+1. 393*缺损直径]）-1，提示男性、足月、肌型缺损、缺损处未探测到血流信号的患儿自发闭合的可能性较高。
此外还对 80 个病例进行了染色体核型分析，其中 9 例发现核型异常，包括 7 例 18 号染色体三倍体核型（膜周型室间隔缺损）、1 例 turner 综合征核型（混合型室间隔缺损）和 1 例平衡易位（肌性缺损）。
作者认为 VSD 自发闭合的主要影响因素是出生体重和缺损大小，此外缺损位置也可能影响自发闭合的发生率，该研究可为广大儿科医师和妇产科医师提供有用的产前咨询。
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