躯体脂肪增多，俗称为「胖」，会影响到容貌、体型、精神面貌等各个方面，因而很多人疾呼「一胖毁所有」。但是，你是否知道，当心脏内的脂肪增多，也会引起严重问题。
致心律失常性右室心肌病（Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy，ARVC）1982 年由 Marcus 及其同事首次报道，是导致年轻人及运动员猝死的重要原因。ARVC 最初被叫做 ARVD（D 指 Dysplasia），即致心律失常性右室心肌发育不良，后发现 ARVC 和一系列编码心脏桥粒蛋白的基因突变有关，将其纳入了心肌病的范畴。致心律失常性右室心肌病以右室心肌逐步丧失，并被纤维脂肪组织所替代为主要病理特点。
致心律失常性右室心肌病的发病率估计在 1/5000～1/2000，男性好发，且男性患者的临床表现更为恶性。常表现为明显的室速、室颤等恶性心律失常，甚至心源性猝死，考虑和雄激素及男性活动量大相关。ARVC 患者多具有阳性家族史，其遗传方式以常染色体显性遗传为主，有少数常染色体隐性遗传家系的报道。
第一步：病理机制
致心律失常性右室心肌病的病理机制为右室心肌被纤维脂肪组织替代，正常心肌逐步丧失，此替代过程常有心外膜向心内膜进行，主要累及右心室，可导致右心室室壁变薄、瘤样扩张等。如图 1 显示正常心脏和致心律失常性右室心肌病患者心脏的对比，ARVC 患者心脏（图 1B）发生了明显的纤维脂肪化。
图 1 正常心脏（A）和 ARVC 患者心脏（B）的病理比较
ARVC 患者是否只累及右室？
ARVC 主要累及右室，尤其以右室心尖、右心室流入道和右心室流出道（发育不良三角）易发生纤维脂肪化。但也有病例以左右心室同时受累，甚至左心室受累为主。此时如何和扩张性心肌病鉴别，是否需要命名为致心律失常性左室心肌病尚无定论。
第二步：临床表现
致心律失常性右室心肌病患者常从 20～40 岁左右出现症状，临床症状差异较大，症状可轻微甚至无症状，也可表现为恶性心律失常甚至猝死。有报道称猝死的年轻人及运动员中，ARVC 可占到 20%。晚期，由于大量正常心肌的丧失，可表现为严重的右室功能障碍，也可出现左室受累，反复的恶性心律失常的发生，进一步恶化心功能，由此进入恶性循环，因心功能及心律失常的彼此加重而死亡。
第三步：心电图表现
ARVC 最常见的心电图表现为右胸导联（V1-4）T 波倒置，右室正常心肌被纤维脂肪组织替代，会出现传导的延迟，因而可表现为 V1 导联终末部激动延迟（Terminal activation delay，TAD）。发生了纤维脂肪化的右室区域，会成为异常的兴奋点，导致室早（右室起源，左束支阻滞形态），甚至形成室速。部分患者可在右胸导联的 QRS 后发现特异性 Epsilon 波，对 ARVC 的诊断具有重要价值。
图 2 ARVC 的心电图表现：有胸导联 T 波倒置及终末激动延迟（A），Epsilon 波（B）和右室起源的室速（C）
第四步：影像学表现
影像学在致心律失常性右室心肌病的诊断中也有着至关重要的作用，尤其心脏超声和 MRI。心脏超声可发现右室流出道增宽，右室运动异常及右室局部扩张甚至室壁瘤形成等。心脏 MRI 除了上述发现为，通过钆延迟现象，还可提供纤维脂肪化分布的部位、范围以及有无左室受累等进一步心肌，也可计算右室射血分数，更为详细地评估右室功能障碍，因而，MRI 相比较心脏超声，在 ARVC 的诊断中具有更高的敏感性，可提供更多具有诊断意义的信息。
图 3 ARVC 患者的心脏超声表现，可见明显右室流出道增宽
图 4 ARVC 患者 MRI 表现：右室流出道瘤样扩张（实心箭头），下壁可见心肌多发微囊样改变（空心箭头）
第五步：诊断标准
1994 年专家工作组提出了一系列的主要及次要 ARVC 诊断标准，并提出了相应的评分诊断系统。
2010 年 2 月出台了修订标准，依据近 10 余年来的研究进展包括新的的心电图指标、量化的心脏影像学标准和形态学标准等，增加了临界诊断和可疑诊断。对于早期出现和敏感性较高的复极异常指标升级为主要指标；同样将该疾病的典型心律失常 LBBB 型室速升级为主要指标，增加了基因突变的指标，尽管为次要条件，但已经肯定了遗传学检查在疾病诊断中的地位。
新标准从右室的影像学异常、心电图异常、组织学异常、阳性家族制、遗传学异常等多个方面提出了主要诊断标准和次要诊断表现，具体可诊断标准参见 Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the Task Force Criteria. Eur Heart J 2010; 31: 806-14。
第六步：危险分层
致心律失常性右室心肌病预后评估及指导治疗的前提就是进行危险评估，ARVC 患者总体年死亡率估计在 0.08%～3.6%，低危患者低于 1%，高危患者可高于 10%。ARVC 预后取决于心室功能障碍及心律失常的严重程度，心源性猝死、室颤、持续性室速、非持续行室速及严重的心功能障碍均是预后不良的主要危险因素。ARVC 危险分层的总结见图 5。
图 5 ARVC 的危险分层
第七步：治疗
致心律失常性右室心肌病的治疗目的是降低猝死的发生率，缓解心律失常及心衰的症状，提高生活质量。
ARVC 一经诊断，无论低危或高危，严格限制剧烈体育活动是必要的，倍他乐克可降低心律失常的发生率，降低猝死，降低右室室壁张力，建议长期用于 ARVC 患者。对于合并单形性室速的患者，可考虑射频消融，但需和患者详细交代随疾病进展，室速再发可能性极大。对于发生过心源性猝死、合并室颤、持续性室速及其他高危因素患者，建议植入 ICD 预防猝死。对于进展至晚期出现心衰患者，建议参照其他类型的心衰患者加用 ACEI、利尿剂、倍他乐克等药物进行抗心衰治疗。
小结
致心律失常性右室心肌病可出现右室（和或左室）功能障碍及一系列心律失常，导致年轻患者及运动员的猝死。提高对 ARVC 的认识，通过超声、MRI 及基因检查早期识别，做好危险分层并提出相应的治疗方案，有助于改善 ARVC 患者的预后。
参考文献
1.Marcus FI, Fontaine GH, Guiraudon G, et al. Right ventricular dysplasia: a report of 24 adult cases. Circulation 1982; 65: 384-98.
2. Lazzarini E, Jongbloed JD, Pilichou K, et al. The ARVD/C Genetic Variants Database: 2014 update. Hum Mutat 2015; 36: 403-10.
3. Delmar M, McKenna WJ. The cardiac desmosome and arrhythmogenic cardiomyopathies: from gene to disease. Circ Res 2010; 107: 700-14.
4.Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the Task Force Criteria. Eur Heart J 2010; 31: 806-14。
5.Domenico Corrado, M.D., Ph.D., Mark S. Link, M.D., and Hugh Calkins, M.D. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. N Engl J Med 2017;376:61-72.
