既往研究报道，与患有杂合子型家族性高胆固醇血症（heFH）的白种人相比，生活在中国大陆或西方国家的heFH中国患者低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平较低，且黄色瘤和冠心病（CHD）发病率较低，但不清楚自己患病的人数比例较高。香港中文大学研究人员首次对香港heFH患者的特点进行了表征，heFH诊断可通过级联筛查确定，研究结果发表于《国际心脏病学杂志》。
研究人员从香港公立医院脂质诊所中挑选出患有原发性高胆固醇血症的可能先证者，均满足总胆固醇（TC）高于7.5 mmol/L或LDL-C高于4.9 mmol/L条件。在对132名无亲缘关系的先证者及其亲属进行筛查后，研究人员诊断来自87个家系的252名受试者患有heFH。
252名受试者平均年龄37± 17周岁，其中100名男性。血浆TC和LDL-C分别为9.1 ± 1.5 mmol/L和7.2 ± 1.5 mmol/L。超过18周岁的人群中，男性黄色瘤和角膜弓的发生率分别为40.6%和81.2%，女性中分别为54.8%和66.9%。在可获取CHD病史的18周岁以上人群中，CHD在男性和女性中的发病率分别为9.9%和8.5%。多重线性回归分析发现，年龄增长和黄色瘤的出现于CHD风险增加显著相关。
本项研究首次表征了香港人heFH的流行病学特征，为heFH提供了新的人群特异性信息，也许可以预示今后中国heFH的特点。
