先天性心脏缺陷(CHDs)患者至多有15%是由于基因遗传因素所致,也有一小部分是环境因素所致,而来自加拿大的研究人员则对孕妇诸如糖尿病、高血压、甲状腺疾病、先天性心脏缺陷、结缔组织疾病等慢性疾病状况进行量化分析,研究这些危险因素与婴儿CHDs的关系。
研究人员从对2002年至2010年间的加拿大(除魁北克外)的所有的2 278 838对母-婴成对组合进行基于人口学的分析,所使用的研究数据来自加拿大健康信息协会。按照疾病和有关健康问题的国际统计分类(第10版)对CHDs患儿的表现分型进行分组。孕妇的一般情况如多胎妊娠、糖尿病、高血压、和先天性心脏病通过诊断代码确定。采用logistic回归分析建立母亲疾病状况与婴儿CHD及其类型的相关关系模型,并对年龄、产次、居住地及其他因素进行校正。
在出生时和婴儿期再住院时发现的CHDs患儿共26 488例,在活产儿中总体的CHD发生率为万分之116.2,严重型CHD发生率为万分之22.3。婴儿CHD的危险因素有:孕妇≥40岁、多胎妊娠、糖尿病、高血压病、甲状腺疾病、先天性心脏缺陷、系统性结缔组织病以及癫痫和情绪障碍。其中,具体的CHD类型与不同的母体危险因素有关。例如,母亲患有糖尿病和先天性心脏缺陷则内脏异位、圆锥动脉干畸形、AVSD、左右室流出道梗阻、间隔缺损等发生风险增加;母亲有结缔组织疾病则内脏异位发生相关;而酗酒、高血压病和多胎妊娠则与RVOTO、VSD、ASD相关;AVSD发生率在≥40岁孕妇中明显升高。
研究最后指出,包括糖尿病、高血压病、结缔组织疾病以及先天性心脏缺陷在内的健康问题可增加下一代CHD风险。大约有4.8%和2.6%的CHD患儿分别与多胎妊娠和孕妇年龄≥35岁相关。通过消除人群中的上述危险因素可减少14%的CHD患儿。
该研究对这一相关关系的分析,将有助于促进健康保护和一级预防,也有助于对致命性和严重性先天性心脏缺陷进行针对性筛查。
注:APVR anomalous pulmonary venous return 肺静脉回流异常; ASD, atrial septal defect 房间隔缺损; AVSD, atrioventricular septal defect 房室间隔缺损; CHD, congenital heart defect 先天性心脏缺陷; LVOTO, left ventricular outfow tract obstruction 左室流出道梗阻; RVOTO, right ventricular outfow tract obstruction 右室流出道梗阻 ; VSD, ventricular septal defect 室间隔缺损
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