根据一项希腊研究的结果，NADPH氧化酶的基因多态性与早发性心肌梗死的发展有关。
研究由来自希腊雅典Ippokration医院的Carmen Vasiliadou女士领导，研究人员们调查了可能位于血红素结合位点上的C242T多态性是怎样影响心肌梗死的。他们调查了202名早发性心肌梗死的患者（发病在49岁之前）和227名健康对照，使用PCR方法检测C242T多态性，利用ox-LDL作为氧化应激状态的指标，用血小板选择蛋白作为血小板活化的间接指数。研究结果显示，在C242T多态性中，等位基因T在心肌梗死的患者中出现的频率更高。联合比例在心梗组是CC/CT/TT：65/98/34，在对照组是CC/CT/TT： 88/95/21。
此外，在整个人群中，与CT和CC基因型相比，纯合子基因型TT与高浓度的血小板选择蛋白相关（39.9±1.6ng/ml VS 32.08±2.8ng/ml，p<0.05）。但是，纯合子基因型TT与明显升高的ox-LDL无关，这一点与CT和CC基因型类似。
Vasiliadou女士说，C242T多态性的重要性是与高浓度的血小板选择蛋白相关的，但是与ox-LDL的浓度无关，这可能是与ox-LDL主要是在细胞内发挥作用有关，它不会改变生物结构的氧化性，因此也不会在循环中被检测到。“一旦在患者体内检测到纯合子基因型TT，我们就有理由怀疑该患者体内的血小板可能是高度活化的，这样的患者就更可能会从积极的抗血小板治疗中获益。”她认为，目前还需要进行更大样本量的、前瞻性研究来证实这些结论。
p22PHOX是NADPH氧化酶的组成部分之一，对于活性氧簇的生成至关重要。p22PHOX在巨噬细胞、血管细胞和血小板中都存在，可能含有一个NADPH氧化酶血红素结合位点，该类位点对于酶的活化和正常功能是必不可少的。当p22PHOX上72位的组氨酸被酪氨酸取代后，就发生了多态性C242T。
