病例介绍：
患者男，63岁，是一名跑步者，因运动耐量下降和左心室室壁厚度增加（由家庭医生行超声心动图发现）就诊于心脏科门诊。患者年轻时候便酷爱跑步，但几个月之前，运动耐量下降。患者既往病史只有高血压且单药控制良好。
心电图检查提示窦性心动过缓，心前区前侧壁导联明显高电压（图1）。应变成像超声心动图检查发现左室壁厚度增加：室间隔基底部1.8cm，下侧壁基底部1.7cm（图2A）。患者射血分数正常，但是，室间隔纵向应变成像出现明显异常，并且累及前壁和下壁区域，侧壁和心尖部则正常（图2B和2C）。
图1：心电图检查结果
根据现有检查结果，鉴别诊断包括肥厚型心肌病、心脏淀粉样变、Fabry疾病（一种因X染色体上Xq22出现缺陷的遗传疾病）、长期高血压所致心肌肥厚以及运动员正常心脏（因其是一名跑步酷爱者）。一般而言，运动员的心脏室壁厚度不超过1.5cm，而且其高血压控制良好，因此，肥厚型心肌病诊断可能性最大。
随后对患者实施心脏磁共振检查，检查显示整个室间隔增厚最明显（图2D），增厚部分出现延迟增强扫描（LGE，图2E和2F，黑色箭头所指），检查结果与纵向应变成像结果相对应。增强前、后TI成像显示增强前、后TI成像时间异常，分别为1207ms和345ms，细胞外容积百分比为42%（图2G和2H）。
图2：心脏磁共振检查结果
活检标本染色在紫外显微镜下呈Thioflavin S阳性（图3A，白色箭头），意味着淀粉样沉积，免疫组化结果显示甲状腺素运载蛋白染色阳性（图3B，黑色箭头）。遗传学检测未能发现甲状腺素运载蛋白基因遗传性突变，因此最终诊断为野生型甲状腺素运载蛋白心脏淀粉样变。
图3：心脏组织活检检查结果
讨论：
该病例为一例非典型甲状腺素运载蛋白心脏淀粉样变，很多检查结果不符合典型心脏淀粉样变。一般而言，心脏淀粉样病变心电图检查呈低电压，尽管该患者肢体导联电压正常，但V4、V5电压升高。有趣的是，一项针对1个系列甲状腺素运载蛋白心脏淀粉样变患者的研究发现，25%患者心电图符合左室肥厚标准。
超声心动图检查往往呈现左室壁增厚，射血分数保留，双心房增大，瓣膜增厚，房间隔增厚和纵向应变异常（除外心尖部）等。纵向应变成像心尖部相对正常对于区别心脏淀粉样变和其它室壁厚度增加疾病既敏感又特异。
尽管该患者心尖部应变成像保留正常，其侧壁应变也正常（侧壁无LGE），意味着该区域相对无淀粉样浸润。在心脏淀粉样变中，典型心脏磁共振成像特征为弥漫性透壁或弥漫性心内膜下LGE，病灶部位LGE仅见于少部分病例。另外，心脏磁共振检查也可能出现心房LGE，钆动力学异常以及左室和右室增厚。
正如本病例所展示的，与肥厚型心肌病和正常人群相比，甲状腺素运载蛋白心脏淀粉样变和轻链心脏淀粉样变患者非增强T1成像时间和细胞外容积定量增加。研究表明非增强T1成像时间>1090ms，细胞外容积比>40%对诊断心脏淀粉样变特异性较高。该患者非增强T1成像时间为1207ms，细胞外容积百分比为42%。
