编者按：看到这篇文章时，我只能叹息国外的病人真的太强大了。文章中的Kim患有两种不同的遗传性疾病，就诊时大多数医生都认为这两种疾病没有什么关联，但Kim却不这么认为。她通过检索Pubmed相关文献，发现LMNA基因突变可能是导致这两种疾病的共同祸首，然后坚持通过基因测序证实了自己的推断。
Kim Goodsell是一名运动员，某日当她在山间小路跑步时突然把脚给扭伤了。几个星期后，她发现自己运动后竟然出现了抬脚困难，脚趾也会擦伤地面，紧接着背部和关节等处也开始出现疼痛。这些症状都出现在2002年，Kim当时44岁，已经是一名很成功的耐力运动员。
Kim每天都要在落基山脉骑自行车、跑步、攀岩和滑雪几个小时，并且是铁人三项的老将。从小时候起，她就是家族中身体条件最好的一个。4岁时，她可以让十几岁的叔叔站在自己的肚皮作为派对戏法；到了高中，Kim成为了一名多才多艺的体操运动员和自行车运动员；大学时，她几乎每天都要跑半个马拉松。上面列举的这些并不是为了表达Kim有多优秀，竞技能力有多强，只是她太爱运动了。
所以，当她的四肢出现这些小毛病时，她并没有在意。2010年夏天，情况变得越来越糟糕，病情越越重，但Kim并没有打算去就医，而是准备选择和她丈夫一起去苏必利尔湖（Lake Superior）度假。他们打算在那里野营、划独木舟，如果能抓到更多的鱼，他们甚至打算长期居住在苏必利尔湖。就在出发的前一天，Kim的病情变得更加严重，甚至连钢笔和叉子都抓不了了，一个每天追求极限运动的人现在连日常生活都不能自理。Kim和她的丈夫没能去苏必利尔湖，却来了明尼苏达州罗切斯特市的梅奥诊所。
经过4天的检查，神经科医生告诉Kim患了腓骨肌萎缩症（Charcot–Marie–Tooth disease），这是一种遗传性疾病，主要影响脊髓与四肢之间外周神经元的信号传递。该病较罕见，临床症状有所不同，但Kim的症状很典型，开始是脚尖踮起困难，接着往上发展，听到这些Kim崩溃了，神经科医生建议Kim一年内应再回到医院进行检查看疾病进展有多迅速，几乎可以肯定的是这种疾病一定会进展且无法治愈。
Kim和她的丈夫从医院回来后感到精疲力竭，足足的睡了两天。当Kim醒来后，她告诉自己既然这种疾病无法从身体里去除，那么就应该适应它、了解它。她开始了解这种病，在翻阅自己病历时她发现一个很奇怪的地方：怎么病历里没有提及自己心脏病史。
其实，在发现腓骨肌萎缩症之前Kim已经患上了另外一种遗传性疾病——致心律失常型右室心肌病（ARVC），这种病的特点是正常的心肌组织被脂肪和疤痕组织所代替，心脏跳动没有正常的节律，Kim现在靠一个内置除颤器保持她的心脏跳动。“即使自己有这种病，也不一定非要在病历中提及”，Kim对自己说。
真正困扰Kim的并不是病历中遗漏了自己的心脏病史，而是她患有两种遗传性疾病——一种心脏的、一种神经系统的，似乎这两种疾病并没有关联。也就是说，在遗传方面上，她是一个双输家，同时患两种遗传性疾病的概率太低了，好比一个人被闪电击中过两次一样，不可能这么凑巧的，Kim认为这两种疾病之间肯定存在着某种联系。
Kim患的两种疾病都很罕见，腓骨肌萎缩症在人群中的发病率大概为400/100万，ARVC的发病率大概为200—400/100万。但遗传性疾病在人群中却很普遍，至少8%的人患有一种遗传性疾病。这两种矛盾结合起来产生了许多网上交友社区，通过社区，患同一种疾病的人就可以互相交流。来自Harvard的遗传病家Heidi Rehm就建立了这样一个社区，该社区的病人都患有Norrie disease，在这里他们可以互相分享自己的经验，甚至有些症状是医生忽略的。通过这个社区他们发现，几乎所有的男性Norrie disease患者都有勃起障碍，而该症状正是被医生所忽略的。
Kim在植入除颤器后也加入了一个病友交流社区，但她很快发现自己不适合这里——社区里总是充满着垃圾、不对称的信息，里面关于疾病的解释往往也不正确，因此，她想自己弄清楚自己的病情。她开始在Pubmed上搜索有关腓骨肌萎缩症的文章，但由于没有受到正规的医学训练，对其中出现的专业概念和术语感到非常迷茫，Kim曾这样描述道：对于专业概念和术语就像阅读中文一样。
但她还是坚持了下来，她了解了所有与腓骨肌萎缩症有关的基因，大约有40个。其中一个基因是LMNA基因，LMNA 基因初步翻译为前体蛋白 prelamin A，再经不同的选择性剪接编码生成 lamin A/C 蛋白，Lamin A/C 蛋白的特异性突变可能破坏细胞核功能导致未成熟脂肪细胞的死亡，其突变可导致至少15种不同的疾病。研究到这里，Kim似乎知道了病因。
Kim确信她找到了这两种疾病的共同病因，但她的DNA是否有突变，必须要做LMNA基因测序才知道。首先，她必须说服科学家她是对的，她把自己所作的研究递给了Grogan。的确，Kim的研究给Grogan留下了很深的印象，但他认为即使Kim是对的，即使找到了致病基因也不能改变她的命运——除颤器可能控制她的心律，但腓骨肌萎缩症却没办法治愈。
2010年11月，Kim把她的病历递给了梅奥诊所的 Ralitza Gavrilova，但Ralitza Gavrilova却告诉她判断正确的几率渺茫，她推荐Kim做另外7个与ARVC相关的基因，这部分保险也可以报销，如果坚持要做LMNA基因测序，需要自付3000美元，为什么还要在一个不大可能的基因上花这么多钱做测序呢？但Kim还是坚持了自己的想法，执意要做LMNA基因测序，她知道ARVC基因只能解释其他一些症状，并不能解释她为什么出现神经系统症状，只有LMNA基因突变可以解释。
最后的检查结果证明kim是对的，她的LMNA基因的确有突变。Kim的研究笔记足足有36页，她做的工作令许多人感到震惊，在多数人对这两种疾病不了解时，Kim却可以告诉医生应该做哪方面的遗传学检查，这点我觉得可以点1万个赞。
