Circulation10月刊分享了一例关于法布里病（FD）的病例，诊疗过程如下。
患者女，36岁，以”情绪紧张或运动诱发胸痛“为主诉入院。其母亲患有法布里病（FD）心肌病。
静息ECG和二维超声心动图检查正常。
心脏磁共振检查发现：左室壁厚度正常，容积和功能正常，甚至在T1-图像检查亦是没有明显异常（见图A）。
运动平板试验发现：于第二阶段，可诱发心前区疼痛，运动ECG检查出现ST段1.5mm的偏斜。
遂行基因检测，并分析评估外周血白细胞中的α-半乳糖苷酶A，发现患者有着与其母亲相同的基因突变以及极低的酶活性。于是，又做了心导管检查、冠脉造影检查和左心室心内膜心肌活检。
图 心脏MRI和病理检查结果
心导管检查无明显异常。
样本活检结果显示：介于正常与轻微之间的心肌细胞肥大（见图B，细胞核平均直径为16±0.5μm），超微结构检查发现由膜结合型的髓样体构成的核周和胞质内的囊泡，提示FD心肌病。
心肌细胞病变轻微，但脉管壁内的微动脉和小动脉则病变严重。由于平滑肌细胞肥大和增生，核周遍布囊泡，血管管腔严重狭窄（见图B和C）。电子显微镜下可见囊泡由髓样体构成，提示鞘髓磷脂细胞浸润（见图D）。
根据以上检查结果，临床医生采取如下药物治疗方案：地尔硫卓120mg，bid；阿司匹林和α-半乳糖苷酶0.2mg/kg，每隔一周。
作者推测，或许在FD早期阶段，采用酶替代疗法可以改善或逆转血管阻塞事件。
背景知识：
法布里病（FD）是X染色体连锁遗传病，由于溶酶体α-半乳糖苷酶A缺乏，导致溶酶体储存失调。病变牵涉水平通常为冠脉微循环水平，灌注不足的机制包括：NO生成减少，血管内皮功能失调，平滑肌细胞肥大或增生，鞘糖脂沉积，导致管腔狭窄。
心绞痛是法布里病（FD）的常见临床表现。然而，微血管性心绞痛发病通常伴随着心肌细胞和左室肥厚。由于X染色体的偏倚失活，可能会使得心肌肥厚发生前，FD在女性患者的某些特定类型细胞上过度表达，如本病例的平滑肌细胞。
将患者和其母亲的心脏病病史进行比较，可以发现二者的结构表型截然不同。母亲的FD病变大部分集中在心肌细胞，而冠脉血管系统并未受影响（见图E、F）。这与ECG和心脏MRI对LV肥厚表现的检查结果一致（见图G），进一步说明了呼吸困难和没发生心绞痛的原因。
微血管性心绞痛可以是FD心肌病演变为左室肥厚过程中的首发症状。由于患者X染色体偏性失活，导致FD疾病基因在血管平滑肌细胞过度表达，使得微血管和小血管病变严重。
