家族性高胆固醇血症是一种临床遗传性血脂紊乱疾病，因其疾病自身的罕见性以及疾病临床表现与其他脂质紊乱疾病存在交叉，临床医生在诊断时会感到困惑。最近EHJ杂志发表了一例家族性高胆固醇血症病例，具有一定的代表性，可为临床诊断提供范本。
一、从眼到心的特征表现
患者，男，20岁，因劳累后呼吸困难入院治疗。其父及父系叔叔均有冠脉疾病早发病史。体格检查可见患者双眼存在角膜弓现象（图A）；右臂血压144/84mmHg，左臂血压138/82mmHg；听诊患者主动脉瓣区可闻及4/6喷射性收缩期杂音，并放射至颈动脉处。
心电图检查结果符合心电图诊断标准所规定的左心室肥大征象（图B）。心超示向心性左心室肥大，一度舒张期功能障碍，升主动脉瓣膜上管道狭窄伴压力梯度40/28 mmHg（图C）。CT检查示主动脉根部及升主动脉区域存在弥漫性动脉粥样硬化病变，此病变为患者主动脉狭窄的病因（图D、E、F）。冠脉左主干远端亦可见非阻塞性动脉粥样硬化斑块，冠脉其余系统未见异常（图G）。
患者血胆固醇高达500.2 mg/dL（正常值 130–200 mg/dL），血LDL 449 mg/dL （正常值65–130 mg/dL），血甘油三酯97.9 mg/dL （正常值20–150 mg/dL）。
综合分析上述结果，诊断该患者罹患家族性高胆固醇血症，该病造成了患者瓣膜上部主动脉瓣狭窄。给予患者强化他汀治疗。
二、反思与指南推荐
在临床上，早发恶性动脉粥样硬化斑块是家族性高胆固醇血症比较常见的并发症之一。瓣膜上部主动脉瓣狭窄较罕见，多见于纯合子家族性高胆固醇血症。对于此类疾病相应的问诊及体格检查是必不可少的，而积极的降脂治疗对于控制患者并发症有重要意义。
有关该疾病的诊疗详细内容请见纯合型家族性高胆固醇血症诊疗欧洲指南意见书、欧洲动脉粥样硬化学会：家族性高胆固醇血症的诊治及靶标。
