近期，美国伊利诺伊大学的 Michael A 教授在Circulation上介绍了一例罕见的疑似肌动蛋白突变所致心室异常肥大，其中的影像学结果及鉴别诊断流程可资学习。
一、孤单的心室肥大
患者，男，23岁，因心电图检查疑似异常及心脏听诊杂音入院。但是从心脏病学角度来看，患者无显著症状，而且无心脏疾病或心源性猝死家族史。另外，患者平素规律锻炼，积极参加体育运动（非运动员）。
体格检查示患者双臂血压均为140/70mmHg，颈静脉压正常；心脏听诊示胸骨左下缘可闻及柔和递增递减型收缩期杂音；余项正常。心电图结果示窦性心律，但是心电图电压显著升高，提示存在左心室肥大（图1）。
图1 患者心电图结果
由于当时诊疗条件所限（隔声装置不理想），患者心超结果不能理想的辅助诊断，但是亦提示心脏肥大。心脏核磁共振检查示异常巨大非对称型左心室肥大，伴收缩功能保留。（图2、图3及图4）。
图2 心脏MRI检查（确定室壁厚度）
图3 心脏MRI检查（发现收缩功能保留）
图4 心脏MRI检查（发现收缩功能保留）
患者室间隔基底处最大厚度5.8cm，下侧壁基底厚度2.0cm，其右心室亦存在肥大，游离壁厚度1.3cm。钆对比剂延迟强化显像示贯穿全心肌层的广泛斑块状强化影像（图5、图6及图7）。
图5 钆对比剂延迟强化显像
图6 钆对比剂延迟强化显像
图7 钆对比剂延迟强化显像
二、鉴别诊断三种病
在成人患者群体，此类显著心室肥大的鉴别诊断需考虑溶酶体储积症（Danon病）、腺苷酸活化蛋白激酶PRKAG2亚基编码基因突变、心肌肥厚型心肌病等：
1.心肌肥厚型心肌病
就钆对比剂延迟强化显像来看，该患者罹患心肌肥厚型心肌病的可能性不大。
2.Danon病
Danon病是一种由于伴X染色体溶酶体相关膜蛋白2（LAMP2）基因突变造成的糖原贮积疾病，尽管有的患者会出现智能障碍及肌病，但是有相当一部分患者仅存在孤发性心室肥大症状，多伴有预激综合征，该病可导致显著心室肥大且致死率高，需早期诊断配合心脏移植以提高患者生存率。
3. PRKAG2亚基编码基因突变
类似Danon病，PRKAG2突变亦会导致糖原贮积，而且同样可以引起心室异常肥大，并影响心脏传导系统，造成预激综合征。该病预后要好于Danon病。
三、老突变，新个体？
基于以上鉴别诊断信息，给予患者遗传学检测，有趣的是，检测结果显示患者LAMP2基因及PRKAG2基因均无突变，但是肌动蛋白（α-actin）基因外显子3存在突变，编码氨基酸His90Tyr。已往的儿童心室肥大病例报道过此突变，但是成人不多见。
研究者认为，很可能该突变导致了患者的心肌肥大，但由于患者不愿配合进一步的心肌活检及科研的谨慎态度，研究者指出尚需下一步随访及更多的病例来支持这一诊断。
