褐黄病:由心脏瓣膜置换术发现的遗传病

2015-09-28 17:41 来源:丁香园 作者:吴峰
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近日,来自意大利帕多瓦大学医学院的 Rizzo 教授等在近期的 Heart 杂志发表了一则病例,一起来看看吧。

患者为男性,61 岁,因主动脉瓣狭窄行主动脉瓣置换术,并因冠心病行冠脉旁路移植。既往病史包括右膝关节和髋关节置换史、血脂异常和轻度慢性肾衰竭。心脏彩超提示主动脉瓣面积为 0.7 cm2(主动脉瓣面积指数为 0.3 cm2 /m2),压力梯度为 98/63 mmHg。

术中发现,主动脉瓣及血管严重钙化伴广泛的深蓝色色素沉着。外观上看,除了黑色素沉着外(图 A),切除后的主动脉瓣膜尖部可见典型老年退行性营养不良性钙化。组织学检查显示为褐色素,主要为细胞外沉积,同时间质细胞的细胞质中有颗粒形状沉积(图 B、C)。铁染色、淀粉染色以及过碘酸-希夫氏染色为阴性。

在住院期间,进一步的体格检查发现巩膜有深蓝色的黑色素沉着(图 D)。


图:A 瓣膜上可见黑色素沉着;B 及 C 间质细胞的细胞质中有颗粒形状沉积;D 巩膜有深蓝色的黑色素沉着

引起该患者主动脉瓣狭窄和色素沉着最有可能的原因是?

A、米诺环素治疗

B、褐黄病

C、Addison 病

D、含铁血黄色沉着症

E、黑色素瘤

答案解析

该例病例中,大关节病变和巩膜色素沉着符合尿黑酸症。该病是一种常染色体隐性遗传病,由于尿黑酸氧化异常引起酪氨酸代谢异常,导致聚合性的尿黑酸沉积在胶原丰富的组织,也包括血管和瓣叶。进一步发现尿液变暗且检测出尿黑酸也支持该诊断。该病暂无有效的治疗方法。

此外,长期的米诺环素、四环素治疗也可导致皮肤、巩膜、骨和心脏瓣膜的色素沉着。鉴别诊断包括既往用药病史及 Perls 染色。

Addison 病的色素沉着包括皮肤和黏膜变暗,主要是由于促肾上腺皮质和α-黑色素刺激激素刺激黑色素细胞所引起。除了色素沉着,合并直立性低血压、电解质紊乱或其它自身免疫疾病的而患者应考虑到 Addison 病。

含铁血黄色沉着症的患者有可能影响到心肌细胞,有典型的 Perls 染色(铁染色)阳性,一般不累积瓣膜。

最后,由于累积到双侧巩膜,黑色素瘤则更不可能,仅仅累积到瓣膜而心脏结构不累及也非常罕见。

因此答案为 B。

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编辑: 任杨源

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