近日，来自印度的 Rakesh Jain 等在 Heart 上发表了 1 例罕见的二尖瓣先天性异常病变。
患者为 15 岁男孩，以劳力性呼吸困难 6 个月为主诉入院。既往体健，血压、心率正常。心尖部可闻及高频全收缩期杂音，向心底和左腋窝传导。血常规、生化、心电图未见异常，胸片示心脏轻微扩大。经胸廓超声心动图（TTE）及多普勒成像见图 1。
图 1 A，TTE 及彩色多普勒成像，心尖四腔切面；B，二维 TTE，胸骨旁短轴切面；C，TTE 及彩色多普勒成像，胸骨旁短轴切面
问：最有可能的诊断是？
A. 完全性房室通道畸形
B. 孤立性二尖瓣裂缺
C. 二尖瓣脱垂
D. 降落伞二尖瓣
E. 风湿性二尖瓣疾病
答案：B
TTE 显示二尖瓣（MR）反流呈喷射性，喷射流横穿二尖瓣前叶（AML），远离对合点（图 1A），提示 AML 出现结构性缺陷。TTE 胸骨旁短轴显示，AML12 点位置出现一面对左室流出道（LVOT）的分裂，MR 穿过该分裂（答案 B）。孤立性二尖瓣裂缺是一种无原发孔型或继发孔型的二尖瓣畸形，是二尖瓣关闭不全的罕见原因。
尽管二尖瓣裂缺经常与房室间隔缺损有关（答案 A），但由于二尖瓣和三尖瓣不在同一平面，且未发现房间隔或室间隔缺损，因此房室间隔缺损可以排除。
此外，与房室间隔缺损有关的二尖瓣裂缺通常指向入口隔膜，而孤立性二尖瓣裂缺指向 LVOT，二尖瓣脱垂则需要一个或两个二尖瓣瓣叶在瓣环平面向上移位超过 2 mm，伴或不伴瓣叶增厚、冗余、腱索过长或过度运动。在该例患者中，二尖瓣对合完好，可以排除二尖瓣脱垂（答案 C）。
降落伞二尖瓣的特征为二尖瓣腱索与乳头及融合或单一附着，较短且增厚的检索限制了瓣叶运动（答案 D）。四腔心窗可见特殊的「梨形」二尖瓣，左心房则构成较大「梨」的底部，而瓣叶则构成顶部。
最后，患者既往无风湿热或风湿性心脏病病史，无瓣叶增厚和连接除融合，可排除风湿性二尖瓣疾病（答案 E）。同时，该患者还存在左心室和右心房的先天性通道，即直接型 Gerbode 缺损。
孤立性二尖瓣裂缺的治疗包括裂缺直接外科缝合，但如果缺少瓣膜组织，可以使用戊二醛处理的自体心包，几乎所有的病例都会用到该方法。最后该患者接受外科瓣膜修复，随访良好。
