近期，来自哥伦比亚大学医学中心的 James 博士分享了一则从上个世纪 80 年代开始的病例，旨在通过该病例引起临床医生对同类病情患者的关注。全文于近期发表在 Circulation 杂志。
一位 17 岁的年轻女孩和她的母亲转到 James 的医院。母亲有很长时间的癫痫发作史，但可以通过苯妥英钠已基本控制症状，未做过 ECG 检查。女孩在少年时期也开始出现癫痫，每年都会发作几次，其中一次持续时间特别长，事后遗留下新的永久性的精神功能紊乱，如运动功能、理解能力和记忆能力方面的损伤。
追溯到转院的两年前，女孩曾经在使用苯妥英钠治疗癫痫之后做过一次 ECG（如下图所示），你能看出什么异常吗？有异常的话，又跟癫痫有什么关系呢？如果你是主治医生的话会继续使用苯妥英钠治疗，还是说会换成其他药物？具体又该用什么药物？
从上图可以看出，患者存在窦性心动过缓（58 bpm），PR 间期为 200 ms，QRS 间期为 95 ms，轻微电轴右偏，QT 间期为 535 ms。这说明了 ST 段显著延长，而 T 波宽度正常，形态有轻微异常。这不禁让人联想起长 QT 综合征 3 型，其区别于 1 和 2 型就是 T 波宽度和形态改变。其他的实验室检查都正常，另外一个能引起的类似的长 ST 段 ECG 表现的低钙血症也可以排除。
分析完 ECG 表现后，我们应首先考虑到室性心动过速（尖端扭转型室速）继发癫痫发作的可能。入院后，母亲服用了苯妥英钠的情况做了第一次 ECG，发现处于临界点的长 QT 间期。那时临床还没普及基因型检查，所以母女都没有这方面的数据。考虑到女孩也通过苯妥英钠很好地控制了癫痫症状，长 QT3 型也就是源于钠离子通道功能异常以及苯妥英钠就是 IB 型钠离子通道阻滞剂，那么选择苯妥英钠治疗女孩也是合理的。另外，针对 LQT3 也可以考虑用美西律和雷诺拉嗪，尽管这两种药对癫痫似乎没有什么作用。
尽管女孩的癫痫频率和严重程度在苯妥英钠的治疗下都能得到缓解，但考虑到记忆方面的损伤以及她个人已经具备遵循医嘱的能力，在药物治疗的基础上主治医生又增加了其他的治疗方案—— 左星状神经节切除和经交感神经切除术，以及心房起搏器植入。起搏器的植入是因为考虑到 LQT3 心动过速期间再除极化的分散严重恶化，而且当时所查询到的报告也建议对此类患者进行人工起博。
起搏器缩短了 QT 间期近 40 ms，手术治疗后改动很小，没有其他 ECG 表现异常。仍然持续使用苯妥英钠。直到后来这对母女因搬家而失访，女孩都没有再次发生癫痫。
回头想想，到底患者患者是真的患有癫痫，还是继发于心律失常的惊厥样癫痫？因为当时没有进行心脏检测，所以答案也无从知晓。尽管女孩的种种迹象表明应该是后者可能性更大一些。早期的研究也发现某些患者的癫痫和神经功能缺失确实源于长 QT 综合征，室性心动过速与脑灌注降低或缺血相关，两者之间并不是简单的合并症关系。
由此可知，对于对于难以解释或难治性的癫痫，以及所有癫痫患者，都应该进行 12 导联的 ECG 检查。如果该病例中的女孩能在癫痫发病早期就做一个 ECG 检查，并明确长 QT 综合征的存在，或许她的预后、功能恢复和生活质量都会是天壤之别。
