年轻的专业运动员潜在遗传或先天性心血管疾病所导致的猝死（sudden death, SD）频发已引起广泛关注。遗传性/先天性心血管疾病导致的年轻人猝死是一个重要的公共健康与政策问题。如何确定年轻人群的SD风险已经成为社区心血管协会的主要焦点，一旦建立起稳定可靠的筛查方法，便可通过选择性取消运动资格来降低SD事件的发生率，对一些伴有遗传性心脏病的高风险患者，还可通过植入心脏复率器-除颤器预防SD。
本次指南将心血管筛查定义为一种主动型的检查手段，前瞻性地筛查可导致年轻人群心脏骤停和猝死的心血管疾病（遗传性或先天性居多）。这一话题备受瞩目又饱受争议，因为剧烈体育运动所相关的SD风险是可以通过改变竞技运动的生活方式加以改善，对于风险较高的患者，如果采取预防性治疗介入（如植入心脏复率器-除颤器）甚至可以阻止SD的发生。
一、 指南概览
本篇报告并不局限于运动员，而是建议对更广的年轻人群（学龄期、12-25岁的人群）进行筛查。此外，这次指南并没有指定要求将健康受试者的检查安排在日常医疗服务当中，这是在现行US医疗体系中一种非常与众不同的筛查方式，毕竟在没有疑似疾病的情况下进行的相关检查是没法报销的。
12导联ECG广泛用于检测并诊断心血管疾病已经有近70年历史，尤其适用于诊断急性心肌梗死。2005年，欧洲心脏病协会（ESC）正式向欧洲其他国家和美国推荐并强力推动全国ECG筛查（仅限于运动员）。值得注意的是，如此大型的筛查方案和模型是非常复杂的，因为（1）年轻人群中因心血管疾病引发SD的几率较小，（2）患者SD风险较低，（3）需要参与筛查的人数过多，（4）12导联ECG在诊断心血管疾病方面仍有其局限性。
AHA和ESC之前均承认，从伦理、法律和医学角度来看，对无症状的年轻竞技运动员进行心血管异常的筛查是合理的。通过筛查明确排除心血管疾病，可以解除这部分人群及其家人的担忧。
二、 WHO制定的大型筛查标准
如何设计理想且实用的年轻人群心血管疾病筛查策略非常复杂，有一个简单明确的解决方法却有些难以捉摸。WHO一贯主张对无症状人群进行筛查是合理的，前提是满足WHO的标准。
问题是，采用ECG对大规模人群（或仅运动员）进行心血管疾病筛查明显不符合WHO的标准，理由如下：
1. 12导联ECG不能可靠地区分受试者是否患病，所以并不是一个精确且合理的筛查手段，也尚未得到其他研究的证实。
2. 在年轻人群筛查中，异常ECG的定义标准尚无统一定论。
3. 尚无随机化或前瞻性对照研究表明ECG筛查有利于降低发病率和死亡率。
4. ECG筛查的绝对成本预计高于其他医疗服务的花费。
5. 在全面告知检查可能导致的后果之后，有多大比例的受试者愿意接受筛查尚不确定。
三、 早期共识总结——在不同人群中ECG筛查指南
1.AHA支持对运动员进行心血管疾病筛查。1996年和2007年均建议经验丰富的检查医生对运动员进行完整的有针对性的12条病史采集和体检。但AHA并不支持对全国运动员进行强制性ECG检查，因为在现行美国医疗体系下，没有足够的后勤、人力、财政和资源来维持如此大规模的项目。但如果操作合理且资源足够，AHA支持进行一些小社区或者学生相关的筛查。
2.对于注意力缺陷多动症的儿童，在接受中枢神经兴奋剂治疗前，AHA建议对患者进行ECG筛查，以避免这类药物在结构性心脏病儿童中可能导致的心率紊乱。不过美国儿科学会后来又发表了一篇持相反意见的文章。
3.ESC的运动心脏病学研究小组推荐对年轻竞技运动员进行赛前筛查，包括家族病史和个人病史，体检和12导联ECG。
4.国际奥林匹克委员会：国际奥林匹克委员会建议对所有运动员在赛前进行有针对性的个人和家族病史采集、体检和12导联ECG，并在之后每2年复查一次。该项目在世界各地的执行情况还不清楚，不过美国没有采纳该建议。
5.近期国立卫生研究院近期发布的意见书并不支持对年轻运动员（<40岁）进行大规模ECG筛查，并总结称现有数据尚不足以得出定论。工作小组建议先对目标人群进行ECG筛查初步研究，以检查ECG在心脏诊断方面的敏感性和特异性，但没有为类似项目提供资金和资源支持。
表1. AHA竞技运动员赛前心血管筛查14项清单
| 病史 |
| 个人病史 |
| 1. 胸痛/不适/紧缩感/劳累后压力 |
| 2. 不明原因晕厥/近乎晕厥 |
| 3. 运动相关不明原因的严重呼吸困难/乏力或心悸 |
| 4. 曾出现心脏杂音 |
| 5. 全身血压升高 |
| 6. 曾出现运动受限 |
| 7. 医生曾安排过心脏检查 |
| 家族病史 |
| 8. 至少一名亲属50岁前因心脏疾病过早死亡（猝死、意外死亡或其他） |
| 9. 有近亲50岁前因心脏疾病导致残疾 |
| 10. 家族成员患有肥厚或扩张型心肌病、长QT间期综合征，或其他离子通道疾病，以及马凡综合征或症状明显的心律失常，或家族成员有某种已知遗传性心脏问题。 |
| 体检 |
| 11. 心脏杂音 |
| 12. 股动脉搏动排除主动脉狭窄 |
| 13. 马凡综合征引起皮肤红斑 |
| 14. 肱动脉血压（坐位） |
四、 建议
以下为编委会对12-25岁年轻人群进行心血管筛查的建议：
| 建议 | 等级 |
| 建议将AHA心血管筛查14项清单（表1）以及其他协会的指南（如赛前体检指南）作为全面病史收集和体检的一部分，以筛查可能存在的遗传性/先天性或其他心血管异常。 | I,C |
| 建议统一所有高中和大学运动员体检问卷的标准化格式。 | I, C |
| 对于一部分12-25岁的健康年轻人群，在有医生在场且质控良好的情况下，可考虑进行12导联ECG（或超声心动图）筛查，不局限于运动员。如果采纳该建议，医生应当充分意识到12导联ECG作为人群筛查手段的局限性，包括假阳性和假阴性结果的发生几率，以及之后验证该结果所需投入的成本。 | IIb, C |
| 不建议对所有运动员和非运动员进行强制性大规模12导联ECG筛查。 | III, C |
| 不建议考虑对全体12-25岁年轻人群进行仅包括病史采集和体检在内的大型心血管筛查。 | III, C |
五、 年轻人群的心血管疾病起因及SD的流行病学
对12-25这个年龄段人群SD起因的研究已经很多，虽然主要是针对竞技运动员群体，并通常以大型注册研究或数据库形式进行。目前尚无证据表明运动员和非运动员SD起因存在显著差别。
除了马凡综合征和其他主动脉扩张相关的疾病（主动脉扩张/破裂经常导致SD）外，SD事件的绝大多数死因是室性心动过速。
很多体育活动中都会发生SD，尤其是足球和篮球运动，并且两性之间存在显著差别，所有等级的竞技性运动中，SD风险的男女比例接近9:1。即便是娱乐性运动，法国一项全国研究也表明女性的SD风险比男性低30倍。
非运动员的SD不如运动员那么受媒体关注，也没有得到严格的审查分析，因此人们可能会产生这样的错觉：非运动员发生SD的风险远小于运动员。然而，法国一项大型前瞻性流行病学研究显示，年轻非竞技性或娱乐性运动员的SD发生率比竞技性运动员高出15倍多；运动相关的心脏骤停中，只有6%发生在竞技性运动中，超过90%发生在娱乐性运动过程中。
六、 对普通非运动员群体的筛查经验
目前对SD在普通年轻人群（不局限于运动员）发生率和流行程度的研究较少，少量的研究结果表明普通年轻人群的SD死亡率往往高于竞技性运动员。
1. 军人
军人经常需要进行高强度运动，因此研究人员经常比较军人和职业运动员因未知心血管疾病发生SD的风险。军人在执行任务过程中非创伤性心脏猝死的发生率高于职业运动员，可能是因为经常会有未受训练的人员在极端环境下长时间进行高强度工作。35岁以下军人执勤期间SD的最常见原因是过早出现的冠状动脉粥样硬化疾病（23%病例），其次是HCM（12%病例），但更多病例SD原因并不明确（40%）。
征兵时一般会强制性进行心血管疾病（及其他疾病）筛查，但仅在病史提示需要的情况才会选择性进行ECG筛查。不过所有超过40岁的飞行员和士兵候选者要求进行常规ECG筛查。
2. 婴儿猝死综合征
Maron等人首次提出婴儿猝死综合征（SIDS）和长QT间期综合征（LQTS）之间存在联系。此后Schwartz等人进行了一项筛查研究，对超过30,000名出生一周内的健康儿中进行12导联ECG筛查，并随访1年，之后又对出生15-25天约45000名新生儿进行了研究。QT间期延长与SIDS之间存在显著相关性，且钠离子通道的LQTS突变最常发生于QT间期延长的SIDS婴儿身上。因此，专家建议对新生儿进行ECG筛查以诊断LQTS导致的SIDS，不过这个策略仍受到一定争议，因为SIDS病例中只有少数与LQTS相关。虽然现有数据表明，这种筛查策略确实能够发现新生儿的LQTS，但该策略能否提高婴儿生存率尚不清楚。
3. 学龄儿童
相对而言，几乎没有针对1-12周岁人群的筛查项目。1973年日本颁布的学校保健法中规定：对于一年级、七年级和十年级的学生进行改良ECG检查、病史询问和体检，以强制性筛查心血管疾病。然而，因为仅2%-3%的儿童出现了程度很轻的心血管异常或心律失常，且不存在潜在的器质性心脏病，所以这一积极举措并未带来多少疾病相关的数据。
七、对12导联ECG进行大规模筛查的评价
虽然年轻人群（包括竞技运动员在内）中已经有为了提高心血管安全而进行的ECG筛查，但12导联ECG在这部分人群中筛查的价值和局限性尚无统一定论。
值得注意的是，本文中讨论的ECG大规模筛查是指那些旨在诊断多种复杂心血管疾病且并不完美的试验，并且应该意识到，期待任何一种策略或项目完全可靠地筛查出所有患病的受试者或是完全消除SD都是不现实的。
通过ECG筛查可以对某些遗传性心血管疾病（如离子通道疾病和HCM）作出真阳性的疑似诊断或确诊。然而在年轻人群中采用ECG筛查遗传性或先天性心血管疾病本身就存在潜在的科学局限性，特别是在12导联ECG模式分析和导致年轻人SD的多种结构性心脏病的联系方面。
常规ECG筛查的有效性和结果取决于进行ECG的目的、描记技术质量、受试人群选择、人群中亚组的特征因素（年龄、性别、种族、运动量等）、确诊具有重要预后价值的心脏疾病时ECG自身的性能表现、数据解读质量以及导出信息的收益、风险和成本的平衡。
ECG在检测先天性离子通道基本和心肌病方面的有效性很大程度依赖于试验的敏感性、特异性和阳性/阴性预测值。然而，在普通人群中，即便ECG能够有效地筛查出那些发生率较低的疾病，也并不意味着筛查出了其中真正会出现临床不良结局的人群，因为SD的发生率比心血管疾病的发病率低很多。
ECG对发病率较低疾病的检查后预测价值很低。不过，仅阳性预测价值较低不足以否认该试验方法用于筛查的价值，特别是如果该试验具有一定临床价值，并且有性价比较高的手段能够区分真阳性和假阳性，或者有合适的干预手段可降低患者风险，或是社会赋予该筛查足够的价值，使得筛查的相关成本与其拯救的生命相比仍在接受范围内。
至于运动场上最常见的死因——HCM，只依靠在某个时间点进行一次ECG筛查来排除HCM的存在一直备受质疑，因为年轻患者发生左心室重构和ECG模式变化的可能性较高，这点也是ECG筛查假阴性结果的来源之一。
