在第 65 届美国心脏病学学会年会（ACC2016）上，美国德州大学西南医学中心的 Khera 教授就家族性高胆固醇血症发生冠状动脉疾病的风险进行了介绍。
一项研究表明，全世界范围内，有很大一部分人群胆固醇水平高于常人，但只有其中一小部分人会发生基因突变成为家族性高胆固醇血症（FH）。然而，这些个体出现早发冠状动脉疾病（CAD）的风险很大。这项研究由 Khera 教授主持，是一项最大的针对高胆固醇水平个体的基因测序分析研究。
研究人员将超过 26000 名参与者分成 12 个组，并分析其 3 个 FH 基因序列：低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白 B（ApoB）和前蛋白转化酶枯草溶菌素 9（PCSK9）。通过测定这些序列来确定基因筛查的诊断率，并且将 FH 基因突变的临床影响与 LDL-C 水平结合进一步评估冠心病发生的风险。
在最后一组中，8577 名参与者无冠状动脉疾病病史，430 名参与者 LDL-C 水平大于 190 mg/dl，其中只有 8 位（1.9%）出现 FH 基因突变。来自五组 11908 名参与者中，956 名参与者 LDL-C 水平大于 190 mg/dl，但只有 16 名发生了 FH 基因突变。无论 LDL-C 水平如何，出现 FH 基因突变的患者更容易早发冠状动脉疾病。
LDL-C 水平大于 190 mg/dl 且不伴 FH 基因突变的患者相比于 LDL-C 水平大于 130 mg/dl 的患者，早发冠心病的风险增高 6 倍。LDL-C 水平大于 190 mg/dl 且伴有 FH 基因突变的患者，早发冠心病的风险增高 22 倍。即使一些人群的胆固醇水平轻度升高，只要发生了 FH 基因突变，其早发冠心病风险即会明显增高。
研究人员认为，这些人群发病风险增高的原因可能是，FH 基因突变使其出生时胆固醇水平增高，进而在其一生中胆固醇水平都在积累。根据这些结果反而引出一个问题：是不是所有胆固醇水平升高的人都应该筛查基因突变？
该项研究结果表明：如果你对所有 LDL-C 水平偏高的人群均进行基因筛查，收获可能也微乎其微，但对那些已经发生基因突变的人，结果可能十分有意义。这些不仅适用于 FH 患者，他们的亲属也可获益。
