中青年首次抽搐——Brugada综合征

2007-01-12 00:00 来源:丁香园 作者:丁香园集体创作
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网友[hellojap]提供病例:

36岁男性患者,税务干部,发现夜间抽搐2次后30分钟就诊。1:00家人被床垫声吵醒,开灯发现患者口吐白沫,2分钟后才被唤醒。但患者未述不适。30分钟后患者再次入睡,约5MIN家人发现患者突然牙关紧咬,头后仰,双手握拳,口吐白沫,开始抽搐,呼唤不醒,小便失禁,5min后停止,急送我院。既往体健。无类似发作史。2天前单位体检,脑CT、肝肾B超、肝肾功能、BS、BR、UR均正常,带体检ECG一张。无外伤。

体查:BP120/80mmHg ,HR75/min,T 37.0C,R20/MIN。神清,瞳孔3mm,颈软,心肺(-),腹软,肌力5级,无病理征。
急诊BS4.5mmpl/L,BR(-),脑CT(-),E6A(-)BUN(-)EKG见下。

这病人给人毫无头绪感,大家分析一下,中青年抽搐见于哪些问题呢?该患者什么诊断?你碰到了该怎么办?


网友[yf1971]分析:

Brugada综合症。
具有典型的心电图改变,即右束支阻滞伴右侧胸前导联(V 1~V 3)ST段特征性抬高。

Brugada综合征于1992年由西班牙Brugada两兄弟首先报道,患者临床上有多形室速或室颤发作,心电图表现为正常QT间期,右束支阻滞(RBBB)和右胸前导联(V 1~V 3)ST段持续性抬高,经心脏超声,心室造影甚至右室心肌活检检查,心脏无异常改变。

Brugada将此种临床表现定义为特发性室颤的一种特殊类型——Brugada综合征。

Brugada综合征有关的第一个基因。它与心脏Na+通道基因突变有关,在已知LQTS 3型SCN 5A基因的位置上,基因缺陷引起Na+通道恢复加速(误义突变)或Na+通道功能丧失(插入或缺失突变)。另一些Brugada综合征与SCN 5A基因无关,提示这种疾病与LQTS相似,具有基因多态性。

Brugada综合征具有典型的心电图改变,即右束支阻滞伴右侧胸前导联(V 1~V 3)ST段特征性抬高。在整个病程中,心电图可一过性正常,临床上存在心脏性猝死的高危险,尚无药物可以明确预防猝死的发生,ICD是目前唯一有效的治疗方法。其发生机制可能与一过性显著外向电流(Ito)或内向钙电流(ICa)减少以及Na+电流(INa)恢复加速等有关。分子生物学研究认为,Brugada综合征存在基因的多态性,但目前仅发现了一个与钠通道SCN5A突变有关的基因。

网友[drzhenghb]分析:

确实首次听说,值得关注。找到一点资料

www.puson.com  2004-8-8 20:15:00 中国医学论坛报 总第689期
1992年,Brugada等在8例其他方面健康的心脏性猝死病例中,发现了“在V 1-3导联右束支传导阻滞(RBBB)和持续性ST段抬高”的心电图特点。基于此,他们概括了一种新的、后被称为Brugada综合征的“独特的临床和心电图综合征”。

据估计,在一些国家的所有特发性心室颤动(VF)病例中,与这种心电图特征相联系的VF高达40%~60%。现已明确,“心脏组织顽固的复极离散或传导系统和心室肌极度的各相异性传导倾向”是Brugada综合征的病理生理基础。

Brugada综合征有以下特征:①一种特异的右胸导联ST段抬高常常同时伴有RBBB;②心脏结构正常;③威胁生命的VF/室性心动过速(VT)反复发作倾向;④改变自主神经的张力和应用抗心律失常药物可以调整ST段抬高的幅度;⑤心电图表现可以暂时正常化,导致诊断困难。

Brugada综合征和RBBB
RBBB在Brugada综合征中的作用一直存在某些争论。按定义,病人的心电图异常表现为RBBB伴右胸导联的ST段抬高(V 1-3≥0.1mV)。然而,大多数Brugada综合征病例在左胸导联上并不存在典型加宽的S波,这提示大多数该综合征病人并不存在真正的RBBB。右胸导联早期陡峭抬高的ST段(J波)使心电图表现酷似RBBB。在RBBB和心脏性猝死之间,似乎没有必然的联系。ST段抬高幅度的变化与心律失常的发生是否有关尚不清楚。

Brugada综合征和早期复极综合征(ERS)
尽管都以特发性ST段抬高为特征,但ERS一般与心律失常无关。通过位置和图形可以鉴别ERS与Brugada综合征的ST段抬高。ERS的ST段抬高通常发生在V2到V4导联,且弓背向下、J点顿挫和T波直立;而Brugada综合征的ST段抬高仅限于右胸导联,且呈缓慢向下,T波倒置。在电生理方面,ERS和Brugada综合征具有某些共同的药理和神经调制机制。如同Brugada综合征一样,异丙肾上腺素可以减低甚至消除ERS的ST段抬高,而普萘洛尔则增加ST段抬高的幅度。

Brugada综合征和预料不到的猝死综合征(SUDS)
Brugada综合征和SUDS之间的强烈联系已被确认。年轻人在睡眠时发生未预料的猝死在日本和东南亚常见。SUDS的特征为:①发病者为较年轻的正常健康男性;②死亡常发生于夜间睡眠时;③尸检结果未见异常。

Aihara等首先报道了夜间或凌晨发生致死性VF/VT病例的右胸导联ST段抬高。Nademanee等发现,大多数泰国的SUDS病例也存在这一心电图现象。尽管心电图、冠状动脉造影、心室造影、磁共振均未发现器质性病变,但电生理检查可发现晚电位阳性和可诱发多形性VF/VT。而且,运动可使心电图正常化,提示交感神经系统在这一心电图现象的调节中具有重要作用。

Brugada综合征和致心律失常性右室发育不良(ARVD)
关于Brugada综合征的原发缺陷性质,究竟是心内的还是心外的、是结构还是功能的一直存在很大争议。有的学者认为,Brugada综合征可能是一种功能性的心电活动异常;或右室发育不良和(或)心肌病的亚临床表现。

有学者报道,他们发现的Brugada综合征病例与ARVD一样,其扩张的右室有明显的心肌萎缩和脂肪组织或纤维脂肪浸润,并常累及到传导组织。而另一些学者则认为,没有结构缺陷。Brugada综合征是否是ARVD的不典型或早期的临床表现尚存很大争议。

有人基于心电重构导致房颤、心肌冬眠导致心室重构的现象,推测Brugada综合征早期为原发的心电疾病,进而发展为结构异常,是合乎逻辑的。

诊断和当前处理策略
Brugada综合征的发病年龄在4~70岁间,平均为35~40岁。其所有的临床表现都归结为威胁生命的VF/VT及其并发症的发作。暂时正常化的心电图表现并不能降低病人的危险,也不能降低治疗的需要。目前药物治疗不能有效地防止心律失常事件,置入可置入式心脏除颤器是防止猝死的唯一有效方法。在某些病人,猝死是其首发和唯一的临床事件。因此,诊断和预防威胁生命的室性快速性心律失常及其并发症是治疗的主要目标。

我们认为,Brugada综合征的诊断标准应该符合:①V1、V2、V3导联的ST段抬高≥0.1mV;②无器质性心脏病的客观检查证据;③自发的或药物(钠通道阻滞剂或自主神经调节药物)影响下的ST段的动态改变特性;④有恶性心律失常发生的家族史;⑤排除可以引起V1、V2、V3导联的ST段抬高的如心肌缺血、电解质或代谢紊乱等其他临床情况。

展望
目前对Brugada综合征和其他特发性VF/VT综合征还所知甚少。将来的研究方向应该集中在对病人的家系进行进一步的基因连锁分析,以期从分子生物学角度发现全部的致病基因,从电生理的角度揭示该综合征离子通道异常的本质,并开发、评价特异性离子通道阻断剂和其他药物的作用。

有Brugada波图形的患者不等同于Brugada综合征。Brugada波的临床诊断主要依赖心电图,目前分三型:穹窿型、马鞍型、低马鞍或低穹窿型:1)右胸导联类似右束支阻滞图形,V1、V2或V3R呈rsR’型,R’波宽纯,目前认为该R’波其实为J波, J波幅度≥2mm.2)V1、V2或V3导联 ST段呈下斜型逐渐下降(1型),或马鞍型持续抬高≥1mm(2型), 或低马鞍型抬高<1mm(3型)。3)V1、V2或V3导联T波倒置、双向或直立;4)P-R间期及Q-T间期正常。5)晕厥发作时心电图证实为室速或室颤。

Brugada波的发生机制是心室复极离散度增大的结果,其原因是心内、外膜之间存在显著的复极离散度。正常时,Ito(K+外流)与Ica(Ca+内流)、Ina(Na+内流)三种离子流跨心肌细胞膜的进出平衡而形成动作电位2相平台期(ST段),Brugada综合征因遗传因素使基因编码为SCN5A的钠通道异常、功能下降或该通道数量减少,破坏了Ito-Ica-INa的动作电位2相平台期的平衡,使心外膜下细胞动作电位时程缩短了40%-70%,从而形成了J波及ST段下斜型抬高,最终形成了Brugada波。由于右室心外膜Ito电流比左室心外膜Ito电流更具优势, 因此Brugada波主要表现在V 1-V 3的右胸导联。右室内外膜局部电位差又是2相折返发生室性心动过速或心室颤动的原因。对Brugada波应引起重视。临床上易被以为右束支阻滞,心肌梗死超急性损伤期或早期复极综合征等。
总之, 对Brugada波患者诊断Brugada综合征应结合临床资料,慎重下结论。单纯Brugada波患者不一定都发生恶性室性心律失常。

http://www.brugada.org/

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编辑: 张靖

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