网友[stabton]分析：
Brugada 综合征（Brugada Syndrome，BS）是由于编码心肌离子通道基因突变引起离子通道功能异常而导致的综合征。临床上，该综合征以V 1-3 ST段抬高、V 1-3 ST段多变、心脏结构无明显异常、多形性室速或室颤和晕厥的反复发作、以及心脏性猝死为特征。
BS患者可有1 型，以突出的“穹隆型”ST段抬高为特征，表现为其J波或抬高的ST段顶点>2mm或0.2mV，伴随T波倒置，很少或无等电位线分离；2型，J波幅度（≧2mm）引起ST段逐渐下斜型抬高（在基线上方仍然≧1mm），紧随正向或双向T波，形成“马鞍型”ST段图型；3型，右胸导联ST段抬高 <1mm，可以表现为“马鞍型”或“穹隆型”，或两者兼有。BS心电图的ST段改变是动态的，不同的心电图图型可以在同一个患者身上先后观察到，或在应用特殊的药物如钠通道阻滞剂后观察到。
一般而言，Brugada综合征患者通常在睡眠时或休息时发生心律失常和心性猝死，并且和心律过慢有关。因此，心脏起搏治疗可能有潜在的价值，但尚缺乏研究证据。外科冷冻和射频消融治疗的资料也很有限。最近Haissaguerre报道了射频消融治疗Brugada综合征的经验，认为射频消融触发 VT/VF的室性早搏起源点对于控制Brugada综合征的恶性室性心律失常有潜在的意义。
药物治疗 Brugada综合征的药物治疗仍在研究中，尽管发现一些药物对Brugada综合征患者有一定的疗效，但目前尚无一线的药物治疗方法。但对于不能耐受 ICD昂贵的治疗费用的患者，药物治疗不失为一种选择；对于接受ICD治疗的患者，药物治疗可以减少ICD放电次数。基于Brugada综合征发生机制的实验研究证据，其药物治疗主要针对右心室心外膜动作电位早期被激活的的离子电流的再平衡，以期减小动作电位切迹、恢复动作电位穹隆形，减少2相折返的发生，从而减少多形性室速、室颤的发生。
网友[Humanjia]分析：
Brugada综合征于1992年由西班牙Brugada两兄弟首先报道，患者临床上有多形室速或室颤发作，心电图表现为正常QT间期，右束支阻滞（RBBB）和右胸前导联（V 1～V 3）ST段持续性抬高，经心脏超声，心室造影甚至右室心肌活检检查，心脏无异常改变。Brugada将此种临床表现定义为特发性室颤的一种特殊类型——Brugada综合征。对Brugada综合征的准确发病率尚不清楚，根据目前比利时和西班牙的临床资料提示，Brugada综合征占 IVF中的40%～60%虽然从流行病学观点，这些IVF数量很少，算不上重要问题，但实际上院外特发性室颤患者仅有3%的存活者；对IVF的存活者， IVF的复发率高达25%～30%IVF造成的心脏性猝死。
Brugada等早期报道8例相似患者，心电图呈现持续性RBBB伴右侧胸前导联 ST段抬高，临床上均有心脏骤停发作，故早期Brugada综合征的定义具有上述特征。后来该组患者增加至63例，第一次心律失常发生的平均年龄 35～41岁（范围为2～77岁），在63例患者中22例患者无症状，患者多于常规体检或家族调查中发现，其余41例患者中9例表现为不明原因的晕厥， 32例为心脏骤停，经心肺复苏存活。所有患者的临床检查和实验室检查均未发现异常，发生心脏骤停时无药物或电解质紊乱影响，心脏超声未发现异常。所有有症状患者行左室造影和冠状动脉造影，显示正常，无右室异常发现，其中23例患者行核磁共振检查，16例患者行心肌活检检查，均未发现异常。24例患者行麦角新碱试验，未发现冠状动脉痉挛。在所有患者均记录到典型RBBB伴V 1～V 3导联ST段抬高的心电图表现，ST段抬高有两种形态，一种为下斜型抬高（图 1），一种为鞍型抬高PR、QT、QTc均在正常范围内，14例存活者随访期间心电图一过性变成正常，后来再次变为不正常。有症状患者在心脏骤停复苏后每 2个月随访1次。随访时心电图发现，2个月至3年期间，心电图可变为正常，持续2～4个月。心电图变化与心率和电极位置无关。6例患者心电图正常时，使用静脉滴注缓脉灵（ajmaline,1 mg*kg-1）或普鲁卡因胺（10 mg*kg-1），心电图均变为以前的异常心电图。63例患者中，46例行电生理检查，其中37例（80%）诱发出室颤和非持续性多形室速（持续时间大于 10 s，7例）。有症状组诱发率（25/32，78%）与无症状组诱发率（12/14，86%）相似（P=NS）。
Brugada等对63 例Brugada综合征患者，随访34±32个月，41例曾经发生过至少一次心脏聚停或晕厥的有症状患者，14例（34%）的患者出现心律失常事件，无症状的22例患者，随访27±32个月，6例（27%）患者发生心律失常事件（P=NS）。该组患者中35例（绝大多数为有症状患者）植入ICD，15例接受药物治疗（β受体阻滞剂和/或胺碘酮），13例未接受任何治疗。心律失常事件的发生在3组相似，分别为31%，33%和31%（P=NS），在植入 ICD治疗组随访中无死亡，药物治疗组4例(26%)患者发生心脏性猝死，未治疗组4例（31%）患者发生心脏性猝死。随访中有心律失常事件发生组（20 例）和无心律失常事件发生组（43例）相比较，无论从性别、年龄、接受ICD、药物治疗或不接受治疗，电生理检查中诱发心律失常，无症状患者所占比例，猝死存活者所占比例，是否有猝死家族史等，均无统计学意义。所有存活者在随访中未发现有左室和右室心肌病体征。
1989年，Martini等报道6例无明显器质性心脏病的室颤患者，其中3例患者伴有RBBB和V 1～V 3导联ST段抬高，6例患者中5例发现有右室心肌病证据。最近Carrado等报道16例心电图有此种变化，患者伴有右室发育不良，脂肪化，4例患者心脏超声显示右室不正常，清楚显示了家族性右室心肌病可以产生与Brugada综合征相似的心电图改变。最近，还有人报道35岁以下248例心脏性猝死患者分析，192例存在心脏性猝死的病理基础，其中78例心电图对诊断有用。在19例存活者中，发现有RBBB或有右侧胸前导联ST段抬高或两者同时存在。8例患者ST段抬高呈持续性，全部有右室心肌病，在3例右室心肌病和1例家族性右室传导阻滞心肌病显示同时存在RBBB和右侧胸前导联ST段持续抬高。目前尚不清楚这两种现象是一种疾病的不同时期表现还是两种不同的类型。
Brugada 综合征ST段抬高的机制和室速/室颤的起源尚不清楚。最近的研究，对Brugada综合征的特点有了更多的了解，尤其是Matsuo等报道1例 Brugada综合征患者在室颤发作前、后的12导联心电图上可观察到大J波和ST段逐渐抬高，且ST段抬高的程度和发作前RR间期有密切关系，因而认为这些心电图表现支持Brugada综合征患者ST段抬高和室颤与右室心外膜一过性显著外向电流（Ito）有关的假设。动作电位形成过程中，一过性外向电流（Ito）产生动作电位1相，反映为动作电位尖峰和平台之间的切迹。在许多动物及人均观察到心外膜一过性外向电流（Ito）较心内膜显著，且右室较左室明显。在心室激动时心外膜显著的动作电位切迹引起心肌不同部位之间的电位差，反映在心电图上呈J波和J点的升高。动物实验发现在不同的情况下（Na+通道阻滞和缺血），显著的Ito介导的切迹易使右室心外膜出现全或无的复极，在心外膜动作电位切迹加重之前常出现动作电位平台的缺如，引起异常大的J波，以及 ST段的抬高，与Brugada综合征心电图表现相一致。这种心外膜动作电位平台消失，导致动作电位明显缩短（40%～70%），但在心肌其它部位平台仍存在，引起复极的明显离散。在平台消失和平台存在的心肌之间存在明显的电位差，动作电位平台从仍然持续存在平台的部位向平台消失的部位传播，引起局部的再兴奋，这被称做2相折返。它可以产生非常早的期前收缩，并可引起折返性心动过速或室颤，这时的快速心律失常常表现为多形性。这些说明右室心外膜动作电位平台缩短是ST段抬高的基础，2相折返为Brugada综合征患者室速和室颤发作的发生机制或触发因素。
在离体组织标本观察到，Na+通道阻滞剂氟卡胺可促使犬右室动作电位平台消失，引起ST段抬高和2相折返，使动作电位1相开始时电压变负。
Miyazaki等最近报道自主神经和抗心律失常药物对Brugada综合征患者ST段影响。他们对4例Brugada综合征患者使用交感兴奋剂和阻滞剂以及抗心律失常药物进行了研究，发现IA类抗心律失常药物（普鲁卡因胺、缓脉灵），α受体激动剂[去甲肾上腺素、美速胺（methoxamine）]，M 受体激动剂（新斯的明、乙酰胆碱）和β受体阻滞剂可增加ST段的抬高，而β受体兴奋剂（异丙肾上腺素）和α受体阻滞剂(酚妥拉明)可使ST段下降，IB类药物无明显影响。Miyazaki等认为这种自主神经和抗心律失常药物对心外膜细胞动物电位的尖峰和平台形态产生影响，从而导致ST段的变化。这些变化是在上述药物影响了Ito和/或内向钙电流（ICa）而产生的。有趣的是Chinushi等发现双异丙吡胺也可使ST段抬高加重，但却使心律失常不易诱发，提示有抗心律失常作用，似乎不能通过对心电图的影响来评价对心律失常的影响。
最近，Chen等报道了与Brugada综合征有关的第一个基因。它与心脏Na+通道基因突变有关，在已知LQTS 3型SCN 5A基因的位置上，基因缺陷引起Na+通道恢复加速（误义突变）或Na+通道功能丧失（插入或缺失突变）。另一些Brugada综合征与SCN 5A基因无关，提示这种疾病与LQTS相似，具有基因多态性。
虽然Brugada综合征基因突变在SCN5A，但它不同于伴有LQTS的 SCN5A突变。在R/W+T/W通道没有观察到持续的抗失活电流，这说明IVF伴有RBBB和ST段抬高是由一个不同于以延长QT间期为特征的心脏复极异常和特殊室性心律失常—尖端扭转性室速的基因缺陷所引起的。
通过对K005号IVF患者家族的基因分析，发现该家族中所有受累个体在一条染色体上携带两个替代子（T1620M，R1232W），但另一条染色体上则不存在这种突变，提示该家系IVF的遗传方式为常染色体显性遗传。在这些患者的心肌组织，同时存在正常和突变的Na+通道，Na+通道电流抑制引起动作电位平台失去均质性，将导致不应期的离散，形成致心律失常(折返性心律失常)的基质，在此基础上引起2相折返，产生期前收缩，并可引起室速或室颤。
初步的基因分析研究还发现，在IVF患者确定有两种类型的SCN5A基因突变，一些患者的基因突变导致SCN5A功能改变，而另一些患者的基因改变引起功能丧失。目前尚不清楚对Na+通道功能产生不同影响的两种突变怎样导致相同的IVF综合征，两种类型基因突变在正常心脏引起折返的结果，心电图ST段抬高伴RBBB也表现不一致。在心电图表现上，K005家族ST段抬高呈J点抬高；K007家族ST段抬高呈完全性抬高。这些心电图类型不同是否由于特殊突变或另一些修饰因素的影响，尚不清楚，需进一步分析更多的IVF家族表型和基因型之间的关系。
目前推测，除SCN5A外，还可能存在有其它基因突变，导致动作电位早期Ito活性增加或ICa活性降低，从而引起这种特异的心电图改变和心律失常发生。
简而言之，任何基因缺陷或药物干预使心外膜动作电位1相结束时平衡电流改变，即促进外流或减少内流均可引起Brugada综合征的心电图表现。由于显著 Ito电流的出现是关健，减少这种电流似乎是药物治疗的直接方法。在动物实验，Ito抑制剂包括4-氨基吡啶和奎尼丁可影响动作电位平台的恢复，因此可恢复电特性的均质性，终止所有心律失常。因此，IA类药物(普鲁卡因胺，缓脉灵)阻滞INa，但不影响Ito电流，可重现Brugada综合征心电图特征；而同时阻滞INa和Ito的药物，如奎尼丁，可改善Brugada综合征心电图特征。特殊的选择性阻滞Ito药物可能是理想的，但现在还未用在临床。强的 Na+通道阻滞剂(Ic类氟卡胺)可促发室颤和使Brugada综合征心电图特征变得明显。
综上所述，Brugada综合征具有典型的心电图改变，即右束支阻滞伴右侧胸前导联（V 1～V 3）ST段特征性抬高。在整个病程中，心电图可一过性正常，临床上存在心脏性猝死的高危险，尚无药物可以明确预防猝死的发生，ICD是目前唯一有效的治疗方法。其发生机制可能与一过性显著外向电流（Ito）或内向钙电流（ICa）减少以及Na+电流（INa）恢复加速等有关。分子生物学研究认为，Brugada综合征存在基因的多态性，但目前仅发现了一个与钠通道 SCN5A突变有关的基因。
网友[yf1971]分析：
关于药物激发试验：虽然目前药物试验的敏感性（基因诊断作为金标准）、重复性和特异性尚存在争议，但部分患者必需行钠通道阻滞剂激发试验才能揭示诊断。ESC推荐的药物为阿义吗林（ajmaline，lmg/kg，lOmg/min）、氟卡尼（flecainide 2mg/kg，最大量 150mg，10分钟内）和普鲁卡因胺（procainamide lOmg/kg，lOOmg/min）。但上诉药物国内多数医院均没有，国内采用普罗帕酮1-1.5mg/kg于5分钟内静脉注入，20分钟后患者如无不适，则给予0.5mg/kg于2.5分钟内静脉注入，总量<2mg/kg。
药物试验适应证如下：①无器质性心脏病猝死生还者；②无器质性心脏病原因不明晕厥者；③无器质性心脏病多形性室速者；．④有Brugada综合征、心脏猝死和反复发作不明原因晕厥家族史者；⑤无器质性心脏病无症状疑似Brugada综合征心电图改变者（至少一个右胸导联有马鞍型改变或下斜型J点或ST段抬高＜2mm）。药物试验必须持续监测12导联心电图和血压，准备好除颤器心肺复苏和生命支持系统，保证心电图电极位置正确和静脉通路通畅。药物试验阳性或出现下列情况必须终止试验：①室性心律失常（包括室早）；②明显QRS波增宽（≥30％）。
不客气地说，作药物试验时，抢救的心理准备及术前向家属交待危险性十分重要。应该说患者的病史及心电图表现诊断已十分明确，药物试验的必要性令人怀疑，一旦引起猝死不好交待。而且想必楼主所在医院循环科应该已会诊过（发帖前），估计对该病的认识可能不够。
下列是欧洲心脏病学会于2000年建议的诊断标准。
1、出现典型的下斜形（I型）心电图改变，且有下列临床表现之一，并排除其他引起ECG异常的因素，可诊断Brugada综合征：①记录到室颤；②自行终止的多形性室速；③家族心脏猝死史（<45岁）；④家族成员有典型ECG改变（coved type）；⑤电生理诱发室颤；⑥晕厥或夜间临死状的呼吸（nocturnal agonal respiration）；
2、Ⅱ和Ⅲ型异常心电图者，经药物激发试验阳性，如有上述临床表现可诊断Brugada综合征；
3、如无上述临床症状仅有特征性心电图改变不能诊断为Brugada综合征，只能称为特发性Brugada征样心电图改变（idiopathicBrugadaECGpattern）；
4、如果没有完全满足的心电图标准（如I型改变J点只抬高1mm），但有上述临床表现中的一项或多项，诊断应慎重。
药物试验阳性标准：①基础心电图阴性，药物试验如果V l～3导联J波的振幅绝对值>2mm者，不管有或无右束支阻滞；②基础心电图呈Ⅱ型和Ⅲ型改变，药物试验后转变成工型心电图改变者。③由Ⅲ型转变成Ⅱ型则意义不明确。
建议用药后要监测至心电图正常（氟卡尼、普鲁卡因胺和阿义吗林的半衰期分别为20小时、3～4小时和数分钟）。在药物试验可能发生严重的心律失常包括室颤,如出现应立即终止试验，室速室颤立即电复律，异丙肾上腺素（1～3ug/min）治疗可使抬高的ST段恢复正常，并能预防室颤电风暴发生（那可是致命的，除颤也效果不佳）。
