在临床上，我们需要鉴别肥厚型心肌病引起的病理性心肌肥厚和运动员心脏生理性肥厚。近期，来自梅奥诊所的 Kebed 博士等报道了一例同时存在病理性和生理性心肌肥厚的病例，全文发表在 Circulation 杂志上。
病例介绍
患者，男，18 岁，因运动后检查发现心电图明显异常就诊，心电图检查结果如图 1A 所示。患者无症状，既往体健，否认心肌病或不明原因猝死家族史。
图 1A：初次就诊心电图检查结果
对比增强超声心动图检查显示，心尖部心肌肥厚，最大厚度 24 mm，左心室大小和收缩功能正常，无血流流出受阻。心脏磁共振检查显示，心尖和前间隔厚度分别为 25 mm 和 13 mm（图 2A），心尖部可见钆对比剂延迟强化（图 3A）。
图 2A：初次就诊心脏磁共振检查结果
图 3A：心脏 MRI 显示心尖钆对比剂延迟强化
负荷心电图和 24 小时动态心电图未发现室性心律失常。遗传检查发现患者 MYH7 编码的 β-MHC 基因突变，患者双亲和兄弟姐妹均无肥厚型心肌病临床表现和基因型突变。
根据上述检查结果，初步诊断为肥厚型心肌病，并告知患者继续参与竞技体育可能带来的猝死风险。由于此次检查未发现猝死风险标志，因此暂无植入 ICD 指征。出院后，患者停止了剧烈训练，但仍保持运动的生活方式。
14 个月后，患者再次就诊，复查心脏 MRI 显示左室肥厚完全缓解，心尖最大厚度 10 mm（图 2B），但钆对比剂延迟增强未改善（图 3B）。
图 2B：复诊时心脏 MRI 检查结果
图 3B：心脏 MRI 显示钆对比剂延迟强化
复查心脏超声心尖最大厚度 12 mm。心电图检查（图 1B）显示 ST 段压低和 T 波倒置较初次就诊明显改善。
图 1B：再次就诊时心电图检查结果
由于患者停止训练后心肌肥厚缓解，且家族成员遗传检查均为阴性，因此，再次行遗传检查排除初次检查假阳性，但是结果仍旧表明患者肥厚型心肌病基因型阳性。
2 个月后，患者开始出现晕厥先兆症状和心悸，心电图检查发现多次室上性心动过速和非持续性室性心动过速。鉴于患者出现临床表现和非持续性室速，植入 ICD 治疗。自从植入 ICD 之后，患者 5 年来情况稳定，无 ICD 放电。最近一次超声心动图检查显示心尖最大厚度仍为 12 mm。
病例讨论
肥厚型心肌病是一种以左心室肥厚为特征的遗传性心血管疾病，该病是运动员猝死的最常见病因之一。肥厚型心肌病基因型和表型存在异质性，其鉴别诊断包括运动员心脏生理性重塑，鉴别肥厚型心肌病和运动员之心具有重要临床意义，两者支持性诊断特征如表 1 所示。
表 1 ：肥厚型心肌病和运动员心脏诊断支持
| 支持肥厚型心肌病的诊断 | 支持运动员心脏的诊断 |
非对称性肥厚 舒张功能不全 心脏磁共振钆对比剂延迟强化 | 均一肥厚，最大厚度 15 mm 左室呈椭圆形 停止训练后肥厚缓解 |
上述病例介绍了一例具有肥厚型心肌病临床表现及基因突变的运动员，停止训练后心肌肥厚逆转的病例。目前有少量证据支持药物治疗和外科手术缓解左室流出道梗阻可逆转肥厚型心肌病心肌肥厚，但尚无报道停止运动逆转心肌肥厚。
初次就诊时，心电图有明显变化、左室显著非对称性肥厚、钆对比剂延迟强化以及肥厚型心肌病基因突变均提示病理性改变，而非生理性适应。但是，该患者可能同时存在生理性适应性肥厚，因为停止训练后，心肌肥厚缓解。另外，该病例可能对现有肥厚逆转的观念，即肥厚逆转仅见于心肌生理性重塑，例如运动员之心，提出了挑战。
总而言之，鉴别肥厚型心肌病和运动员之心具有重要临床意义，因为两者治疗和预后存在明显差异。肥厚型心肌病患者生活方式的限制可能不仅局限于生理，还包括心理及经济方面。
