短QT综合征（short QT syndrome，SQTS）是一种遗传性致死性心律失常，虽然SQTS十分少见，但其具有致死性，因此我们有必要对其进行更为深入的研究。SQTS的电生理基础是心肌细胞去极化时间缩短，导致快速性房性及室性心律失常的发生。目前研究认为SQTS与3种不同的钾离子通道及L型钙离子通道突变所致。
SQTS的诊断标准是QTc间期小于340ms，SQTS目前还缺乏有效的治疗手段，ICD可作为首选治疗，可有效预防SQTS患者发生心脏性猝死（SCD），然而由于SQTS患者年龄较小，其风险-获益比目前还不清楚。近年来，奎尼丁也用于SQTS的治疗，然而目前还缺乏用药经验。目前对于SQTS患儿的长期预后还不清楚，据此Villafane J等进行了一项临床研究，旨在探讨SQTS患儿的临床特征及长期预后。
该研究的数据来自15个临床中心，分析所有患者的心电图特征、基因型、临床事件、Gollob评分及药物或ICD治疗的效果。共入选25例年龄小于21岁的患者，平均年龄为15岁，所有患者的QTc间期平均为312ms。经过平均5.9年的随访，14例患者存在临床症状，占56%，其中6例发生了心脏性猝死，占24%，4例患者出现晕厥，占16%。心律失常在SQTS患者十分常见，其中4例患者存在心房颤动，6例患者存在心室颤动，1例患者存在室上速，1例患者存在多源性室速。16例患者存在家族和个人心脏骤停病史，5例患者存在基因突变。有症状的患者Gollob评分高于无症状的患者。10例患者接受了药物治疗，主要是奎尼丁；11例患者植入了ICD，2例出现正确的放电，ICD的误放电见于64%的患者。
通过该项研究可得出以下结论：SQTS与小儿心脏性猝死相关，无症状的患者若Gollob评分<5分，提示患者无事件发生，但除外室上速的发生。Gollob评分>5分与临床事件发生相关，SQTS患者存在较高的ICD误放电率。
