肥厚型心肌病（HCM）病程和临床表现多种多样，可以表现为无症状，存活年限与正常人无异，也可以表现为进行性心力衰竭、心脏骤停和猝死等。
HCM患者病程往往受上述三种主要并发症中一种的影响，同一患者相继出现这三种并发症并不常见，代表了一种HCM异乎寻常的恶性表现形式。近期，来自明尼苏达州的Maron博士等在AJC上报道了一例同一HCM患者出现三种主要不良结局，并通过有效治疗得以幸存的病例。
患者3岁时发现心前区杂音，进一步检查诊断为梗阻性HCM，其父亲和一哥哥也患有HCM，父亲曾发生心跳骤停并成功复苏，哥哥未发生任何不良事件。患者11岁时行外科心肌切除术以缓解左室流出道梗阻和心衰症状。
好景不长，19岁时发生院外心脏骤停，所幸成功复苏，并预防性植入ICD，随后14年间进行三次更换，并成功放电4次终止持续性室速或室颤。
患者26岁时出现进行性心衰，纽约心功能分级3级，左心室发生不良重塑（左室壁最大厚度11mm，左室舒张末直径56mm，射血分数20%）。随后12年，尽管服用β受体阻滞剂、ACEI、地高辛和安体舒通等药物，但心衰症状持续不缓解。
在此期间，患者坚持跑步机运动和瑜伽，并从事办公室工作。但左室重塑进一步进展：左室舒张末内径增至68mm，射血分数降至15%。最大耗氧量19-21ml/kg/min，心指数2.1L/min/m2，肺毛细血管锲压18mmHg，脑钠肽3500pg/ml。38岁时，患者行心脏移植手术，术后恢复良好，遗传学测试结果提示MYBPC3基因突变。
对患者原有心脏分析结果显示，心脏重440g，室间隔厚14mm，左室游离壁厚16mm（图1）。左室室腔显著扩大，但右室尺寸正常。室间隔和左室游离壁可见瘢痕组织，心尖部组织变薄，纤维化并形成室壁瘤。左右冠脉起源正常而且无动脉粥样硬化斑块形成。
图1：原有心脏大体解剖图
组织学检查进一步确认左室壁广泛瘢痕组织。另外，大量心内膜下区域心肌细胞变大，室间隔心肌排列紊乱，心肌间冠脉尺寸增加，室壁变厚，官腔狭窄，符合HCM病理特征（图2）。
图2：心脏组织学检查结果
病例讨论：
该患者所表现的可谓HCM最为恶劣的表型，但也代表了HCM这一复杂遗传疾病的重要本质。同时，该病例提供了HCM可有效治疗的范例，包括外科室间隔心肌切除（或酒精消融）改善左室流出道梗阻症状；心脏骤停体外除颤并予低温治疗；ICD终止潜在致命快速性室性心律失常（室颤或室速）预防猝死以及合并左室严重重塑的终末期心衰心脏移植等。通过上述干预，大多数HCM患者生活质量可得到改善并延长生命。
疾病认识方面，第一，即使突变基因和遗传基质相同，HCM临床表现和病程也可呈现明显异质性；第二，肌节MYBPC3基因突变并非如之前认为一般全为良性，也可表现为高度恶性。因此，HCM特异性突变并不能预测未来结局。
