该文属于《欧洲心脏杂志》对2012年心脏病学进展的回顾系列，力图对心律失常和起搏治疗领域的新发展进行阐述。
一、心房颤动
在房颤治疗方面，2012年度最重大的进展是ESC房颤治疗指南的更新。新指南总结了自2010年以来积累的新证据，对房颤的多个方面进行了新推荐。其中一项关键变化是，对于CHA2DS2-VASc评分判断为非低危的患者，如果是非瓣膜性房颤，则应降低口服抗凝药物的应用阈值；但当女性患者仅存在性别这一危险因素（CHA2DS2-VASc评分为1）、且为"65岁以下的孤立性房颤"患者，可不使用抗凝药物。在口服抗凝药的选择方面，新指南提倡选择同华法林相比"更有效、安全和方便"的新型抗凝药（达比加群、利伐沙班和阿哌沙班等），而且指南认为大部分房颤患者可应用新型抗凝药。对于通过介入手段行左心耳封堵，指南认为，除了可应用于不能长期服用抗凝药的患者之外，在安全性和有效性方面尚无充分证据来使其推广应用于其他房颤患者。
新指南认为，如果患者需要使用抗心律失常药物来维持窦性心律，但存在在中或重度心力衰竭，则不可应用决奈达隆；对于心衰程度较轻的患者，如果有合适的可替代药物，那么也不能应用此药。
对有明显症状的阵发性房颤患者，在抗心律失常药物治疗无效时，如果操作者技术熟练，导管消融治疗将提高为1类指征。这与2012年欧洲心律协会（EHRA）对于‘导管和外科手术消融治疗’应用的专家共识相一致。基于最新的随机临床试验（例如MANTRA-PAF）结果，研究人员认为在无结构性心脏疾病的阵发性房颤患者中，左房导管消融可作为一线治疗方式。研究人员进行了一项随机临床试验：在瓣膜或冠脉的外科手术时，加做左房的冷冻消融，结果发现：冷冻消融有助于恢复窦性心律；但在1年发病率和死亡率方面，并无明显获益。
研究人员通过对特定患者进行临床调查得出应用口服抗凝药可预防房颤患者栓塞事件的发生。这些特定患者房颤发生时间足够长，从而可在12导联心电图上描记出来。随着有记录功能的植入性装置使用的增加，临床医生开始关注，那些持续时间较短的房颤患者是否需要抗凝。研究人员发现在65岁以上、有起搏器或除颤器植入、有高血压但无临床房颤病史的患者中，持续6分钟以上的亚临床房颤可导致中风或系统性栓塞的风险显著增加。目前对这一部分患者如何开展抗凝治疗尚不明确，需要进行随机化临床研究，从而获得对其进行抗凝治疗的临床证据。
房颤抗凝治疗新策略
二、猝死综合征
研究人员在2008年发现，心电图表现下侧壁早复极图形的患者，与不明原因的心脏死亡相关。此后，数家研究机构曾尝试将心脏猝死这一常见而又表现多样的疾病进一步细分，从而找到一种预测猝死的有效方法。有发现认为，将J波与水平/下斜ST段相结合分析可使下侧壁早复极与猝死的相关性增强，但该方法的预测能力尚不具有临床价值。一项基因组水平上的大型研究也未发现哪一种基因变异与上述心电图表现相关，这可能提示这些患者存在表型差异。
为了确定先天性长QT间期综合征的临床风险遗传标志，我们对这类患者进行了一项遗传学研究。尽管在最近20多年时间里，对心律失常综合征遗传学病因方面的研究取得了巨大进步，但要找到这类疾病的遗传学标志，似乎仍是遥遥无期。而目前认为，相对于寻找遗传学危险因素来说，标准的个体化临床危险标志（尤其是在个人病史中有或无晕厥和心率校正的QT间期时长方面）更具临床预后意义。Barsheshet等提供的数据认为：在KCNQ1基因的cDNA序列中，如果其中某44个氨基酸（在第171-195和242-262个氨基酸残基之间）中发生替代，则死亡风险比此基因其他位点突变要高得多，这可作为一项独立的危险因素。对于该基因编码的蛋白质，在S2-S3和S4-S5跨膜区之间存在连接部位，而上述氨基酸残基组成的胞内袢将其连接在一起。他还提供证据说明该胞内袢的突变降低肾上腺素对钾通道的调节作用，这使得风险增加，也使得对β阻滞剂反应增强。目前发现，7-15%的LQT1患者是因这些位点的突变所致。
在对Brugada综合征患者的风险评估方面，近几年存在大量争议，尤其在用程序性电刺激筛选患者、决定其是否应行除颤器植入方面。研究Brugada综合征的Prelude注册研究结果最近公布：认为在不考虑早搏数量的情况下，程序性电刺激对心律失常事件并无预测作用。
据另一项欧洲的研究报道，研究人员认为LaminA/C基因的突变对恶性室性心律失常的发生有预测作用。在对263名有此基因突变者随访43个月之后，研究人员发现其中有18%发生了恶性心律失常。恶性心律失常的独立危险因素有非持续性室速、射血分数低于45%、男性以及非错义突变，而该病只发生在有至少两种上述危险因素的患者中。
运动中猝死较为罕见。目前已知长跑可引起心功能不全，但长跑中也有一定的心脏停搏和猝死发生风险。美国的一项大型研究发现：心脏骤停主要发生在参加马拉松的男性患者中，且大部分是由肥厚性心肌病或冠心病所致。尸检发现，心脏骤停是氧的供需不平衡所致，而并非斑块破裂。
三、预激综合征
在处理无症状、年轻的预激综合征患者方面，目前仍存有争议。最近的PACES/HRS共识认为：在8到21岁的人群中，即使存在预激，动态心电图或运动试验检查并不能检出，而需经食管或心内的电生理检查来进行诊断；在检查中进行房颤诱发的情况下，最短RR间期小于250ms的患者应考虑消融治疗。
四、电生理检查/消融治疗方面的创新
2012年，在电生理研究和消融治疗方面，关于实时磁共振成像导航技术的应用，有几篇对其原理进行研究的新文章得到发表，在此不作总结。
五、心脏再同步化治疗
在2012年，心衰患者再同步化治疗的EHRA专家共识得到发表。该共识旨在给医生提供CRT植入方面的指导建议，提供可提高患者对CRT反应的证据；同时为减少CRT疗法对部分患者无效的发生。
Dupont等进行的一项研究发现，在预测CRT获益方面，左束支阻滞（LBBB）心电图形具有重要作用。相对于QRS间期超过150ms但无LBBB的患者，即使QRS间期较短（120-149ms），但心电图呈现LBBB者，会对CRT治疗有更好的反应性。一项对于伴有症状性心衰和房颤且行CRT治疗患者的系统回顾显示：在这类心率控制不良的患者中，同应用药物控制相比，房室结消融治疗可降低死亡率，同时改善心功能。
六、皮下植入式心脏转复除颤器
2012年9月，波士顿科学公司的S-(ICD)R得到FDA的上市批准，该产品是一款皮下植入式心脏转复除颤器（ICD）。一项对330名患者进行的前瞻性、非随机、多中心的临床医学研究，证明了该产品对于有心跳骤停风险患者的安全性和有效性；在2012年早些时候召开的心律协会第33届年会上，这项研究的结果得到过报道。这款皮下ICD最初是为那些不能进行经静脉ICD患者（诸如先天性心脏畸形、静脉入路受限）所研制。虽然该装置在治疗室性心律失常方面的安全性和有效性已经得到证明，但由于它缺乏起搏功能（除了除颤后迅速起搏）而使其不能用于部分疾病的临床治疗（如作为心动过缓的备用起搏、心衰患者的再同步化治疗以及抗心动过速起搏等）。对于大部分需要ICD治疗的患者，在装置的选择上，基本是皮下或经静脉ICD二选一。医生的个人偏好和经验决定了选择哪一种装置，目前看来，医生总体对于经静脉方式的青睐使得学习皮下操作技术的医生数量较少，同时皮下ICD的长期有效性和安全性数据尚有待观察，从而使其整体使用较少。
七、Riata电极问题
由于Riata电极导线对硅胶绝缘体的"内向外"磨损，可导致绝缘破口、导线外露，在2010年12月，St Jude Medical公司停止Riata和Riata ST ICD电极的销售。但此时，此类产品已在世界范围内被卖出近227,000件。在2012年，这一问题的严重性得到进一步明确：导线外露只是绝缘破裂所引起的一系列问题之一，某些位置的绝缘破口可使得裸露的导线与除颤线圈或脉冲发生器相接触，这会导致除颤电击的短暂失效。
八、装置寿命问题
虽然在过去数十年中，起搏器和除颤器技术取得许多进展，但有人认为：目前的进展主要集中在提高诊断/治疗能力、减少装置体积方面，而未对电池寿命进行有效提高。为确定ICD寿命的预测因素，Thijssen等对有不同厂家ICD植入患者的临床人群进行了一项研究：总体看来，电池耗尽的平均时间为5年；2002年后植入的ICD相对于之前植入的可多运行6个月左右；一般来说，美敦力公司的植入装置工作时间最久，其次是Guidant公司，而St Jude和Biotronik公司的ICD寿命最短。对于"压电发电"这种方式的早期研究显示：这种方法有提供电能的潜力，并且可因此而使电池寿命延长。
九、神经源性晕厥的起搏治疗
针对神经源性晕厥患者，研究人员进行过一项永久起搏治疗的随机化试验，并未取得良好结果。但对于晕厥反复发作、且晕厥时植入性心电监视器记录到心脏停搏达3秒以上的患者，起搏治疗是否会起到作用？第三届国际不明原因性晕厥研究（ISSUE-3）对此进行了调查。这项纳入77名患者的小规模研究发现，起搏治疗可显著减少这类患者晕厥的复发。该结果使得在部分晕厥患者中应用起搏治疗有了证据支持。
